92 To know or not to know: A case of CADASIL highlighting the ethical dilemmas of genetic testing among families carrying a highly heritable neurological condition
Notice bibliographique
Résumé
Objective: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is a hereditary form of cerebral small vessel disease leading to early cerebrovascular changes. These changes result from mutations in the NOTCH3 gene that cause progressive accumulations of granular osmiophilic material (GOM) deposits, thickening arterial walls and reducing or restricting blood flow in the brain. The clinical presentation of CADASIL is characterized by migraines with aura, early and recurrent strokes, progressive cognitive impairment, and psychiatric disturbances. CADASIL is rare but frequently underrecognized or misdiagnosed. A genetic condition with a 50% risk of inheritance from an affected parent, the gold standard for diagnosis is genetic testing to determine the presence of mutations in the NOTCH3 gene. This presentation aims to familiarize neuropsychologists with the condition of CADASIL through a unique case study highlighting important psychological, social, and ethical considerations raised by genetic testing. Participants and Methods: This case study presents a 67-year-old, right-handed, married female diagnosed with CADASIL who was referred for neuropsychological evaluation of cognitive function and low mood concerns following multiple ischemic events. Results: Results revealed severe cognitive deficits in domains of attention, learning, and memory. Her superior verbal abilities and executive function remained largely intact. Assessment of mood revealed elevations in symptoms of depression and anxiety. The patient was aware of CADASIL in her father, paternal aunt, and younger brother, but elected to forego any genetic testing to confirm whether she had the condition until she experienced a stroke at age 61. She has two adult children who have also elected to forego testing and currently remain asymptomatic. Cognitive profile, mood disturbances, and patient perspectives on refraining from pre-symptomatic genetic testing for CADASIL diagnosis will be discussed. Conclusions: Aspects of this case are consistent with a small body of literature evidencing distinct psychological, emotional, and social challenges among families carrying genetic risk of CADASIL. While providing an example of an often underrecognized neurological disorder with which neuropsychologists should be familiar, this case uniquely raises ethical questions relevant to care providers and current treatment guidelines regarding genetic testing among families carrying highly heritable neurological conditions. In particular, personal ethical challenges around deciding to pursue or forego pre-symptomatic testing, and implications for family planning, highlight the importance of genetic counseling for affected families.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».