Cognitive and sleep evaluation of Myotonic dystrophy type I: A protocol for a case‐control study
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is one of the most common inherited muscular dystrophies in adults. It is caused by CTG repeat expansions in the 3' untranslated region (UTR) of the DMPK gene on Chromosome 19. Apart from muscle, the disease can involve the eye, heart, brain and endocrine system. Cognitive and sleep disturbances are common but poorly recognized non‐motor manifestations of DM1. Method We plan to recruit 30 genetically proven DM1 patients from the prospective MRC‐funded International Centre for Genomic Medicine in Neuromuscular Diseases (ICGNMD) cohort. Neuromuscular phenotyping will be done by the same neuromuscular expert. The muscle strength will be assessed by the Medical Research Council scale and Muscular Impairment Rating Scale (MIRS). We will exclude patients with severe depression. An age and sex‐matched control group of 30 healthy participants will be included to evaluate patients’ cognitive profiles. A comprehensive neuropsychological evaluation (NPS) to assess multiple cognitive domains will be conducted on all patients. A prescheduled sleep history, Epworth Sleepiness Scale (ESS), Pittsburg sleep quality index (PSQI) and full‐night diagnostic polysomnography will be done in all patients. Result The outcomes include the NPS domains comparing cognitive impairment compared to controls and the severity and type of sleep apnea (apnea‐hypopnea index [AHI]) Conclusion The study will investigate the DM1 cognitive profile and its relationship with sleep disturbance using motor scales, neuropsychological assessment and polysomnography.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,023 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,006 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,034 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».