Summary of single nucleotide polymorphisms in filaggrin associated with atopic dermatitis
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Loss of function mutations in the filaggrin gene ( FLG) play an important role in the pathogenesis of atopic dermatitis (AD). However, FLG is structurally challenging to sequence using conventional high‐throughput techniques. Genome‐wide association studies (GWAS) chips and imputation panels are also not designed to detect most of these mutations. Furthermore, bioinformatics tools have variable sensitivity for identification of loss of function variants. Targeted sequencing is often performed for AD but requires a comprehensive list of potential variants. Objectives This study sought to compile all published FLG single nucleotide polymorphisms (SNPs) in AD and characterize the methods for assessing the associated phenotype. Methods We searched nine electronic databases for studies that reported measures of association between FLG and AD. Data regarding FLG SNPs and participant demographics were extracted. The identified SNPs were compared to those available in the National Human Genome Research Institute‐European Bioinformatics Institute (NHGRI‐EBI) GWAS Catalogue and the 1000Genomes reference panel. Results We identified 168 SNPs in FLG that have been associated with AD, with the most studied being R501X, 2282del4, R2447X, 3321delA, S3247X and p.S2554 in European and Asian ancestries. A total of 153 of these SNPs are not available from GWAS studies, and 78 are not included in the 1000Genomes reference panel. Conclusions Because FLG is a complex gene, current GWAS chips do not capture most of the polymorphisms that have been associated with AD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».