Early‐onset Lewy body dementia associated with PRKN gene mutation
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background A 42‐year‐old woman presented with a 1‐year history of head tremors, visual hallucinations, and concentration difficulty. On initial evaluation by a neurologist, she was told that her symptoms were due to anxiety, and no further workup was done. After seeking a second opinion, further workup was pursued. Method The patient underwent cognitive testing, with Montreal Cognitive Assessment revealing a normal score of 29/30. MRI Brain revealed a midline frontal meningioma without mass effect. Routine EEG revealed no evidence of seizure tendency. Due to persistent head tremors and visual hallucinations, further testing was considered. Result PET‐FDG CT Brain revealed bilateral parietotemporal and occipital hypometabolism with preserved cingulate gyrus metabolism, consistent with Lewy body dementia. Another PET‐FDG MRI Brain performed 13 months later revealed a similar hypometabolism pattern. Genetic testing revealed a heterozygous mutation for the PRKN gene. Conclusion In this case, a patient showing clinical signs of a potential neurodegenerative disorder was initially dismissed as having anxiety, but further workup with appropriate neurological studies revealed a genetic basis for early‐onset Lewy body dementia. This case demonstrates a unique association with the PRKN gene mutation with Lewy body dementia even though it is typically associated with Parkinson’s disease. This case also highlights the underrepresentation of young patients with neurodegenerative diseases, which is reinforced by biases against pursuing appropriate workup for young patients showing relevant clinical signs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».