Mild cognitive impairment in novel SPG4/SPAST mutation‐related sporadic late onset hereditary spastic paraplegia: case series
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Mutations and deletions in the SPG4/SPAST gene cause for up to 50% of the autosomal dominant forms of hereditary spastic paraplegia (HSP) and for up to 15% of the sporadic cases. Affected individuals have pyramidal signs in the lower limbs and some present additional features. Cognitive impairment is common in late‐onset forms of HSPs. Methods This study examined the cognitive abilities of 20 sporadic late‐onset patients with HSP using next‐generation sequencing. We also used a combination of the Mini‐Mental State Examination (MMSE) and the Montreal Cognitive Assessment (MoCA) to assess their cognition. Results The present study led to the discovery of three new pathogenic mutations of the SPG4 gene through evolutionary conservation and analysis of structural models. We also confirmed mild cognitive impairment (MCI) with normal MMSE scores (≥27) and reduced MoCA scores (<26) in these HSP‐SPG4 mutant patients. Such individuals mainly present with impaired executive function, delayed memory, abstraction and language. Conclusions The results broaden the mutational space of SPG4‐associated HSP with sporadic late‐onset modality and indicate a combination of reduced MoCA and normal MMSE for diagnosis, indicating that clinicians should consider performing a MoCA to detect MCI in patients with HSP, particularly those with sporadic onset SPG4/SPAST‐HSP.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».