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Enregistrement W4390200906 · doi:10.1002/alz.083206

Palliative care in Autosomal Dominant Alzheimer’s disease due to PSEN1‐E280A genetic variant in Colombia

2023· article· en· W4390200906 sur OpenAlexaboutno aff
Isabel Márquez, Maria Alejandra Tabares, Paola Gallo Henao, Luisa Londoño, Karen Castaño, Manuela Pabón, M P Tobon Upegui, Manuela Gómez, Juan Felipe Quintero-Moreno, Sofia Rassi, Daniel Vásquez, María Zuluaga, David Aguillón, Alicia Krikorian, John Jairo Vargas, Lucía Madrigal, Francisco Lopera

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s & Dementia · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPSEN1MedicineObservational studyPalliative carePoisson regressionDiseaseMedical recordPediatricsGerontologyAlzheimer's diseasePresenilinInternal medicinePopulation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Background Autosomal Dominant Alzheimer’s disease (ADAD) is a subtype of AD in which the symptoms begin before age 65. ADAD is an important subtype of AD as it affects people at productive and reproductive age, has a genetic origin in most of the cases and is one of the 10 causes of years lost to disability (YDLs) (1). Colombia has the largest kindred family with ADAD due to PSEN1‐E280A genetic variant, we aimed to characterize the palliative care need in a subsample of individuals from these families. Methods We performed an analytical observational study with one year follow‐up, data obtained from visit 1 (V1) is shown in this first report. Carriers of PSEN1‐E280A variant and GDS/FAST score above 4 were included. NECPAL and Edmonton surveys were conducted to the main carer to assess the need for palliative care and the frequency of symptoms. A complete medical evaluation was also performed. Results 36 patients were included in V1. Median age was 53, most of the individuals were women (63.89%), lived in urban areas (88.89%) and the most common level of education was elementary‐middle school (47.22%). Clinical variables are listed in Table 2. Results of the poisson regression showed that dysphagia, pressure ulcers, asthenia perceived by the main carer, not being surprised if the patient died in the following 12 months (Surprise question of NECPAL scale), functional decline, use of medical services (2 visits in the past year), PAINAD scale and GDS/FAST scale were associated with the need for palliative care when adjusted by number of persons involved in caring, type of carer, hours of care per week and caregiver training. Conclusion ADAD is a neurodegenerative disease that requires follow‐up by palliative care services. The health perception of the main carer should be taken into consideration when deciding the need for palliative care in these patients.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,092
Score d'incertitude au seuil0,183

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,270
Écart entre enseignants0,254 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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