Genetic polymorphisms and expression of Rhesus blood group RHCE are associated with 2,3-bisphosphoglycerate in humans at high altitude
Notice bibliographique
Résumé
Red blood cell (RBC) metabolic reprogramming upon exposure to high altitude contributes to physiological human adaptations to hypoxia, a multifaceted process critical to health and disease. To delve into the molecular underpinnings of this phenomenon, first, we performed a multi-omics analysis of RBCs from six lowlanders after exposure to high-altitude hypoxia, with longitudinal sampling at baseline, upon ascent to 5,100 m and descent to sea level. Results highlighted an association between erythrocyte levels of 2,3-bisphosphoglycerate (BPG), an allosteric regulator of hemoglobin that favors oxygen off-loading in the face of hypoxia, and expression levels of the Rhesus blood group RHCE protein. We then expanded on these findings by measuring BPG in RBCs from 13,091 blood donors from the Recipient Epidemiology and Donor Evaluation Study. These data informed a genome-wide association study using BPG levels as a quantitative trait, which identified genetic polymorphisms in the region coding for the Rhesus blood group RHCE as critical determinants of BPG levels in erythrocytes from healthy human volunteers. Mechanistically, we suggest that the Rh group complex, which participates in the exchange of ammonium with the extracellular compartment, may contribute to intracellular alkalinization, thus favoring BPG mutase activity.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».