Impact of Genotype-Phenotype Interactions on Cardiovascular Function in Paediatric Loeys-Dietz Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BackgroundThe relationship between genotype and phenotypical vascular and cardiac properties in pediatric Loeys-Dietz syndrome (LDS) patients are not well characterized. This study explores the phenotypical differences in aortic properties and cardiac structural and functional parameters between pediatric LDS patients with TGFBR1 and TGFBR2 mutations.MethodsWe included 32 LDS patients with either TGFBR1 (n=17) or TGFBR2 (n = 15) mutations. Echocardiographic data included aortic dimensions, distensibility, strain, and stiffness at the level of the annulus, sinuses of Valsalva, sinotubular junction, ascending aorta, and descending aorta. Parameters for left ventricular size and function were also recorded.ResultsDemographics were similar between the groups. TGFBR2 patients were more likely to have undergone aortic surgery (47% vs. 12%, p = 0.057) and use angiotensin receptor blockers (93% vs. 47%, p = 0.015). Aortic z-scores were significantly larger in the TGFBR2 group at the level of the aortic valve annulus (p = 0.007), sinuses of Valsalva (p = 0.001), sinotubular junction (p = 0.001), and ascending aorta (p = 0.054). TGFBR2 patients also had significantly lower aortic distensibility and strain coupled with higher stiffness index at the level of the annulus, sinotubular junction, and ascending aorta. Parameters for the descending aorta, cardiac morphology, and cardiac function were similar between the groups.ConclusionsPediatric LDS patients with TGFBR2 present with more severe cardiovascular phenotypes than TGFBR1 patients with larger aortic dimensions and increased aortic stiffness. Our findings suggest genotypes should be taken into consideration in the clinical management of pediatric LDS patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».