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Enregistrement W4390263231 · doi:10.1101/2023.12.25.23300524

Pathogenesis of Multiple Sclerosis: Genetic, Environmental, and Random Mechanisms

2023· preprint· en· W4390263231 sur OpenAlexaboutno aff
Douglas S. Goodin

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2023
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueMultiple Sclerosis Research Studies
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésRandomnessDiseasePopulationPathogenesisMultiple sclerosisValue (mathematics)Genetic predispositionBiologyMedicineImmunologyEnvironmental healthStatisticsMathematicsPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract BACKGROUND MS-pathogenesis requires both genetic factors and environmental events. The question remains, however, whether these factors and events completely describe the MS disease-process. This question was addressed using the Canadian MS-data, which includes 29,478 individuals, representing 65-83% of all Canadian MS-patients. METHODS The “ genetically-susceptible ” subset of the population, ( G ), includes everyone who has any non-zero life-time chance of developing MS, under some environmental-conditions. A “ sufficient ” environmental-exposure, for any “ genetically-susceptible ” individual, includes every set of environmental conditions, each of which is sufficient , by itself, to cause MS in that person. This analysis incorporates several different epidemiologic-parameters , involved in MS-pathogenesis, only some of which are directly-observable, and establishes “ plausible-value-ranges” for each parameter. Those parameter-value combinations (solutions) that fall within these plausible-ranges are then determined. RESULTS Only a fraction of the population can possibly be “ genetically-susceptible ”. Thus, many individuals have no possibility of developing MS under any environmental conditions. Moreover, some “ genetically-susceptible ” individuals, despite their experiencing a “ sufficient ” environmental-exposure, will never develop disease. CONCLUSIONS This analysis explicitly includes all of those genetic factors and environmental events (including interactions), which are necessary for MS-pathogenesis, regardless of whether these are known, suspected, or as yet unrecognized. Nevertheless, in addition, “ true ” randomness seems to play a critical role in disease-pathogenesis. This observation provides empirical evidence that undermines the widely-held deterministic view of nature. Moreover, both sexes seem to have a similar genetic and environmental disease-basis. If so, this indicates that this random element is primarily responsible for the currently-observed differences in disease-expression between susceptible-women and susceptible-men .

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,005
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,010
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Théorique ou conceptuel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,021
Score d'incertitude au seuil0,041

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0050,010
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0010,004
Communication savante0,0020,002
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,284
Écart entre enseignants0,194 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeThéorique ou conceptuel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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