Uncovering the Association Between Complete AZFc Microduplications and Spermatogenic Ability: The First Reported Series
Notice bibliographique
Résumé
Purpose This article aims to report the first series of men with complete AZFc microduplications and their clinical and reproductive characteristics. Methods We sampled 3000 men who presented for reproductive urology evaluation from 2012-2020, of which 104 men underwent high-resolution Y-chromosome microarray testing, and five men were identified to have complete AZFc microduplications. Medical, surgical, and reproductive histories were obtained. Semen and hormonal parameters as well as response to fertility therapies were recorded. Results Five men were identified as having complete AZFc microduplications. The mean age was 33.75 years, representing 0.2% (5/3000) of men presenting for fertility investigation, 4.8% (5/104) of men undergoing microarray testing, and 21% (5/24) of men with AZFc abnormalities. Two of the men had prior undescended testicles and one had several autoimmune processes. The mean follicle-stimulating hormone (FSH) was 5.5 IU/L, luteinizing hormone (LH) 3.6 IU/L, and testosterone 14.56 nmol/L. One man was azoospermic, one man alternated between severe oligospermia and rare non-motile sperm, one had variable parameters, with one semen analysis demonstrating azoospermia and a second demonstrating a total motile sperm count (TMSC) of 4 ×106, one man was persistently oligospermic with TMSCs ranging 3.96-12.6 ×106, and one man initially had severe oligospermia, with a mean TMSC of 1.5 ×106, which increased to 21.7 ×106 after intervention (varicocele embolization, clomiphene citrate). This last man then fathered a spontaneous pregnancy. Conclusion AZFc complete microduplications are a rare cause of spermatogenic failure but not an uncommon form of AZFc abnormality. Clinically, they represent a heterogeneous group, having a variable reproductive potential. Cases should be managed on an individual basis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».