PF490 PRESENCE OF BRAFV600E MUTATION IN CHILDHOOD LCH CORRELATES WITH MULTISYSTEM DISEASE AND A POOR SURVIVAL
Notice bibliographique
Résumé
Background: Reports in LCH have observed BRAFV600E mutation in 35–40% cases of LCH and have demonstrated its relation with poor outcome. Aims: The aim of the study was to detect the presence of BRAFV600E mutation in children with LCH and to correlate with survival. Methods: Retrospective, Single centre, Case‐control study. Biopsy or FNAC diagnosed and immunochemistry confirmed (CD1a and S‐100 +ve) cases of LCH over 5‐years were retrieved. RQ‐PCR as well as Sanger sequencing for BRAFV600E mutation was performed. Ten cases of non‐LCH histiocytic proliferations were run as controls. Results: Thirty‐five LCH cases enrolled. 4 cases were excluded due to poor quality of DNA and 2 due to lack of follow up. The mean age was 2.5 years (0.4–11 yrs). Unisystem involvement was noted in 13/28 (46.5%) cases and multisystem in 15/28 (53.5%), including 13 with risk organ involvement. Of the 28 samples run on RQ‐PCR, BRAFV600E mutation was identified in 6/28 (21%) cases. The copy number threshold (Ct) values of positive cases ranged from 25.8–34.1 with a mean of 30.2. Sanger sequencing in all 28 samples confirmed positivity in 5/6 cases. One case did not yield reportable reads. There were no false negatives noted. Ten events (36%) were recorded, including 4 (14%) disease relapse, 3 (11%) deaths and 3 (11%) with progressive disease. All patients positive for mutation had multisystem involvement (100%) (p 0.0348), an EFS at 3‐years of 17% vs. 72% in negative group (p 0.0110) and an OS of 32.5% vs. 82% (p 0.0330). The lower BRAFV600E positivity than west could be likely due to archival samples and degraded DNA. Summary/Conclusion: The frequency for BRAFV600E positivity was low (21%), however, all positive cases had multisystem involvement and a poor 3‐year survival, confirming BRAFV600E to be a poor prognostic marker. image
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».