PF490 PRESENCE OF BRAFV600E MUTATION IN CHILDHOOD LCH CORRELATES WITH MULTISYSTEM DISEASE AND A POOR SURVIVAL
Notice bibliographique
Résumé
Background: Reports in LCH have observed BRAFV600E mutation in 35–40% cases of LCH and have demonstrated its relation with poor outcome. Aims: The aim of the study was to detect the presence of BRAFV600E mutation in children with LCH and to correlate with survival. Methods: Retrospective, Single centre, Case‐control study. Biopsy or FNAC diagnosed and immunochemistry confirmed (CD1a and S‐100 +ve) cases of LCH over 5‐years were retrieved. RQ‐PCR as well as Sanger sequencing for BRAFV600E mutation was performed. Ten cases of non‐LCH histiocytic proliferations were run as controls. Results: Thirty‐five LCH cases enrolled. 4 cases were excluded due to poor quality of DNA and 2 due to lack of follow up. The mean age was 2.5 years (0.4–11 yrs). Unisystem involvement was noted in 13/28 (46.5%) cases and multisystem in 15/28 (53.5%), including 13 with risk organ involvement. Of the 28 samples run on RQ‐PCR, BRAFV600E mutation was identified in 6/28 (21%) cases. The copy number threshold (Ct) values of positive cases ranged from 25.8–34.1 with a mean of 30.2. Sanger sequencing in all 28 samples confirmed positivity in 5/6 cases. One case did not yield reportable reads. There were no false negatives noted. Ten events (36%) were recorded, including 4 (14%) disease relapse, 3 (11%) deaths and 3 (11%) with progressive disease. All patients positive for mutation had multisystem involvement (100%) (p 0.0348), an EFS at 3‐years of 17% vs. 72% in negative group (p 0.0110) and an OS of 32.5% vs. 82% (p 0.0330). The lower BRAFV600E positivity than west could be likely due to archival samples and degraded DNA. Summary/Conclusion: The frequency for BRAFV600E positivity was low (21%), however, all positive cases had multisystem involvement and a poor 3‐year survival, confirming BRAFV600E to be a poor prognostic marker. image
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».