Familial Chylomicronemia Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Familial Chylomicronemia Syndrome is a severe and very rare metabolic disease characterized by chylomicronemia associated with recurrent episodes of abdominal pain and/or pancreatitis. The worldwide estimate is that Familial Chylomicronemia Syndrome occurs in one for every 500,000 to 1,000,000 people. It often manifests in childhood or adolescence and has been described in all ethnicities, with higher prevalence in some geographic areas, such as Quebec, due to the founder effect. Male patient, 40 years old, accountant, married, father of two daughters (1 and 4 years). Since the age of four, he knows how to have very high triglyceride values by warning from the laboratory. Genetic analysis confirmed deficiency of lipoprotein lipase. Pediatricians recommended the dietary and exercise lifestyle. As a teenager, he had pancreatitis when triglyceride levels reached 5,000 mg/dL. The patient does not present cardiovascular risk factors. We were wanted about three years ago when a second sister with the same condition died. It is noteworthy that his parents are first cousins. After therapeutic trials, little benefit was noticed. In association with the direction of hematology, we began to prescribe weekly and later biweekly dialysis. Since the emergence of volanesorsena, we have been prescribing it. Although its use in this patient is recent, six months, the results showed an important and significant reduction.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».