P0128 PP CONTRIBUTION OF CARD15 AND IBD5 (5Q31) LOCI TO PEDIATRIC ONSET INFLAMMATORY BOWEL DISEASE
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Genetic susceptibility appears particularly important in the pathogenesis of early-onset IBD. Linkage of Crohn’s disease (CD) to the IBD1 (NOD2/CARD15) and IBD5 (5q31) loci has been demonstrated to be stronger in those with an earlier age of onset. Methods: 231 children and adolescents with confirmed IBD (167 CD, 64 UC) and available parents were studied. Genotyping was performed for the 3 risk alleles of CARD15 (R702W, G908R and 1007fsinsC), TNF -857, and SNP IGR 2096a_1 (IBD5). Transmission disequilibrium testing (TDT) was performed to evaluate family-based association and look for gene-gene interactions at these loci. Results: The mean age at diagnosis for CD was 12.3 years and for UC was 10.1 years. 30 % of the population examined were of Ashkenazi Jewish origin. Of the 3 CARD15 risk alleles, only the 1007fsinsC variant was significantly associated with CD (T/NT = 30/6; p = 0.000063). There was also significant association of IBD5 with CD (T/NT = 95/51; p = 0.0003) and a trend toward excess transmission in UC (T/NT = 31/21; p = 0.17). There was no association found between TNF -857 and IBD. Association of CD with IBD5 was similar in individuals carrying at least one copy of any of the CARD15 risk alleles compared to those with no copies. There were no interactions between IBD5 and TNF-857 identified. Conclusion: IBD5 is significantly associated with pediatric onset CD and there are some data to support a possible role for IBD5 in early onset UC. No epistatic interactions were identified in this group between CARD15 and IBD5 or TNF. Larger sample sizes in the pediatric population will be required to further test these conclusions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».