An imputed ancestral reference genome for the Mycobacterium tuberculosis complex better captures structural genomic diversity for reference-based alignment workflows
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Notice bibliographique
Résumé
Reference-based alignment of short-reads is a widely used technique in genomic analysis of the Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC) and the choice of reference sequence impacts the interpretation of analyses. The most widely used reference genomes include the ATCC type strain (H37Rv) and the putative MTBC ancestral sequence of Comas et al. both of which are based on a lineage 4 sequence. As such, these reference sequences do not capture all of the structural variation known to be present in the ancestor of the MTBC. To better represent the base of the MTBC, we generated an imputed ancestral genomic sequence, termed MTBC 0 from reference-free alignments of closed MTBC genomes. When used as a reference sequence in alignment workflows, MTBC 0 mapped more short sequencing reads and called more pairwise SNPs relative to the Comas et al. sequence while exhibiting minimal impact on the overall phylogeny of MTBC. The results also show that MTBC 0 provides greater fidelity in capturing genomic variation and allows for the inclusion of regions absent from H37Rv in standard MTBC workflows without additional steps. The use of MTBC 0 as an ancestral reference sequence in standard workflows modestly improved read mapping, SNP calling and intuitively facilitates the study of structural variation and evolution in MTBC.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle