An imputed ancestral reference genome for the Mycobacterium tuberculosis complex better captures structural genomic diversity for reference-based alignment workflows
Notice bibliographique
Résumé
Reference-based alignment of short-reads is a widely used technique in genomic analysis of the Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC) and the choice of reference sequence impacts the interpretation of analyses. The most widely used reference genomes include the ATCC type strain (H37Rv) and the putative MTBC ancestral sequence of Comas et al. both of which are based on a lineage 4 sequence. As such, these reference sequences do not capture all of the structural variation known to be present in the ancestor of the MTBC. To better represent the base of the MTBC, we generated an imputed ancestral genomic sequence, termed MTBC0 from reference-free alignments of closed MTBC genomes. When used as a reference sequence in alignment workflows, MTBC0 mapped more short sequencing reads and called more pairwise SNPs relative to the Comas et al. sequence while exhibiting minimal impact on the overall phylogeny of MTBC. The results also show that MTBC0 provides greater fidelity in capturing genomic variation and allows for the inclusion of regions absent from H37Rv in standard MTBC workflows without additional steps. The use of MTBC0 as an ancestral reference sequence in standard workflows modestly improved read mapping, SNP calling and intuitively facilitates the study of structural variation and evolution in MTBC.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».