Li-Fraumeni Syndrome with Unusual Synchronous Malignancies: A Case Report
Notice bibliographique
Résumé
<b><i>Introduction:</i></b> Li-Fraumeni syndrome (LFS) is a rare autosomal dominant disorder brought on by pathogenic mutations in the <i>TP53</i> tumor suppressor gene. LFS is characterized by a high lifetime risk of developing various cancers at a relatively young age. <b><i>Case Presentation:</i></b> We are presenting a 48-year-old male with a diagnosis of LFS that was confirmed by a genetic test triggered by the patient’s son’s diagnosis of LFS and leukemia. The patient’s main symptoms were abdominal pain and weight loss. The patient was diagnosed with two synchronous primary tumors: first, a metastatic gastric invasive adenocarcinoma that is microsatellite instability (MSI) -high; and second, a low grade (G1) (non-function) well-differentiated pancreatic neuroendocrine tumor. These cancers are not the usual type associated with LFS. After eight cycles of chemo-immunotherapy in the form of FOLFOX-Nivolumab, our radiological assessment showed significant response in the metastatic gastric adenocarcinoma and stable disease in pancreatic neuroendocrine tumor. The patient remains on single agent Nivolumab and has had stable disease for the last 12 months. <b><i>Conclusion:</i></b> Gastric cancer and neuroendocrine tumors are not usually associated with LFS. This case illustrates a rare clinical presentation of multiple malignancies in LFS patients.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».