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Enregistrement W4390636733 · doi:10.1007/s44162-024-00027-0

Neuropathologic findings in a patient with Parry-Romberg syndrome: active cerebral vasculitis and brain injury

2024· article· en· W4390636733 sur OpenAlexaff
Edina A. Wappler-Guzzetta, Brian W. Hanak, Firas Bannout, Sheri Harder, Jeremy Deisch

Notice bibliographique

RevueJournal of Rare Diseases · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCerebrovascular and genetic disorders
Établissements canadiensBC Children's Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineMeningesGliosisVasculitisPathologyEtiologyEpilepsyIschemiaDiseaseInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Purpose Parry-Romberg syndrome (PRS) is a rare disorder characterized by slowly progressive hemifacial atrophy. Although the underlying etiology is unknown, proposed disease mechanisms which include autoimmune, infection, trauma, and other causes have been proposed as underlying disease mechanisms. Approximately, 10–20% of PRS patients have neurologic manifestations such as epilepsy, headaches, or associated vascular malformations. There are reports of PRS responsive to immunosuppressive medications, supporting the autoimmune hypothesis. Currently, the neuropathologic findings in patients with PRS are not well documented. Methods Herein, we present a case of a 19-year-old female with PRS, who underwent partial frontal lobectomy for intractable epilepsy. Results The resection specimen showed multifocal active lymphocytic (T-cell mediated) arteritis in midsized cortical arterioles, with the adjacent meninges showing fibrosis involving both the meningeal tissue and its vascular network. In addition, neuronal loss and gliosis were evident in the cortex, likely due to the associated vascular injury. Conclusions This report is the first to demonstrate active cerebral vasculitis in a patient with PRS, supporting the previous suspicion of inflammatory etiology in this disease. In addition, the widespread vascular fibrosis in the meningeal vessels and an area of cortical ischemia support the presence of previous inflammatory vascular processes in the area.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,387
Score d'incertitude au seuil0,399

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,235
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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