Association Between Deleterious SCN5A Variants and Ventricular Septal Defect in Young Patients With Brugada Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
心室中隔欠損（VSD）は小児において頻度の高い先天性心疾患である．一方Brugada症候群（BrS）は心室細動や突然死を引き起こす遺伝性疾患で，中年に多く小児では稀である．日本人不整脈コホートでは20歳未満でBrSと診断された患者は36人おり，うち5人（14%）がVSDを合併していたため，われわれは彼らの臨床像や遺伝的背景を検討した．VSD合併BrS患者は，VSDのない群と比較すると早期にBrSと診断されていた（4.0±4.6 yrs vs 11.5±5.1 yrs，p＝0.004）．BrS患者36人中15人にSCN5A変異を同定したが，VSDを合併した5人は全員がSCN5A変異を有しており（R367S，R533＊，R893C，W1345C，G1743R），すべて機能喪失型変異であった．VSD患者で右側胸部誘導のST上昇が認められる場合には，BrSを疑い遺伝子検査を含む適切なスクリーニング検査を行う必要がある．
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».