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Enregistrement W4390705951 · doi:10.1038/s41586-023-06705-1

The selection landscape and genetic legacy of ancient Eurasians

2024· article· en· W4390705951 sur OpenAlexfundno aff
Evan K. Irving-Pease, Alba Refoyo-Martínez, William Barrie, Andrés Ingason, Alice Pearson, Anders Fischer, Karl-Göran Sjögren, Alma Halgren, Ruairidh Macleod, Fabrice Demeter, Rasmus Amund Henriksen, Tharsika Vimala, Hugh McColl, Andrew H. Vaughn, Leo Speidel, Aaron J. Stern, Gabriele Scorrano, Abigail Ramsøe, Andrew J. Schork, Anders Rosengren, Lei Zhao, Kristian Kristiansen, Astrid K. N. Iversen, Lars Fugger, Peter H. Sudmant, Daniel J. Lawson, Richard Durbin, Thorfinn Sand Korneliussen, Thomas Werge, Morten E. Allentoft, Martin Sikora, Rasmus Nielsen, Fernando Racimo, Eske Willerslev

Notice bibliographique

RevueNature · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNovo Nordisk FondenNational Institute of General Medical SciencesNovo NordiskNational Institutes of HealthH. Lundbeck A/SLundbeckfondenSocial Sciences and Humanities Research Council of CanadaNational Research FoundationRiksbankens JubileumsfondEuropean CommissionHORIZON EUROPE Framework ProgrammeWellcome TrustDanmarks GrundforskningsfondVillum Fonden
Mots-clésSelection (genetic algorithm)Evolutionary biologyBiologyArchaeologyGeographyComputer scienceArtificial intelligence

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract The Holocene (beginning around 12,000 years ago) encompassed some of the most significant changes in human evolution, with far-reaching consequences for the dietary, physical and mental health of present-day populations. Using a dataset of more than 1,600 imputed ancient genomes 1 , we modelled the selection landscape during the transition from hunting and gathering, to farming and pastoralism across West Eurasia. We identify key selection signals related to metabolism, including that selection at the FADS cluster began earlier than previously reported and that selection near the LCT locus predates the emergence of the lactase persistence allele by thousands of years. We also find strong selection in the HLA region, possibly due to increased exposure to pathogens during the Bronze Age. Using ancient individuals to infer local ancestry tracts in over 400,000 samples from the UK Biobank, we identify widespread differences in the distribution of Mesolithic, Neolithic and Bronze Age ancestries across Eurasia. By calculating ancestry-specific polygenic risk scores, we show that height differences between Northern and Southern Europe are associated with differential Steppe ancestry, rather than selection, and that risk alleles for mood-related phenotypes are enriched for Neolithic farmer ancestry, whereas risk alleles for diabetes and Alzheimer’s disease are enriched for Western hunter-gatherer ancestry. Our results indicate that ancient selection and migration were large contributors to the distribution of phenotypic diversity in present-day Europeans.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,009
Score d'incertitude au seuil0,019

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,268
Écart entre enseignants0,264 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations139
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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