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Enregistrement W4390747930 · doi:10.3390/curroncol31010023

Counselling Framework for Germline BRCA1/2 and PALB2 Carriers Considering Risk-Reducing Mastectomy

2024· review· en· W4390747930 sur OpenAlexafffundvenue
Stephanie M. Wong, Carla Apostolova, Elisheva Eisenberg, William D. Foulkes

Notice bibliographique

RevueCurrent Oncology · 2024
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMcGill UniversityJewish General Hospital
Organismes subventionnairesFonds de Recherche du Québec - Santé
Mots-clésMedicinePALB2GermlineMastectomyBreast cancerBioinformaticsInternet privacyRisk analysis (engineering)Germline mutationInternal medicineGeneticsCancerComputer scienceBiologyMutationGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Female BRCA1/2 and PALB2 germline pathogenic variant carriers have an increased lifetime risk of breast cancer and may wish to consider risk-reducing mastectomy (RRM) for surgical prevention. Quantifying the residual lifetime risk and absolute benefit from RRM requires careful consideration of a patient’s age, pathogenic variant, and their personal history of breast or ovarian cancer. Historically, patients have been counselled that RRM does not necessarily prolong survival relative to high-risk surveillance, although recent studies suggest a possible survival benefit of RRM in BRCA1 carriers. The uptake of RRM has increased dramatically over the last several decades yet varies according to sociodemographic factors and geographic region. The increased adoption of nipple-sparing mastectomy techniques, ability to avoid axillary staging, and availability of reconstructive options for most germline pathogenic variant carriers has helped to minimize the morbidity of RRM. Preoperative discussions should include evidence regarding postmastectomy sensation, the potential for supplemental surgery, pregnancy-related chest wall changes, and the need for continued clinical surveillance. Approaches that include sensation preservation and robotic nipple-sparing mastectomy are an area of evolving research that may be more widely adopted in the future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,009
Score d'incertitude au seuil0,030

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0090,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,117
Tête enseignante GPT0,449
Écart entre enseignants0,332 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2024
Routes d'admission3
Résumé présentoui

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