13 Successful sequential haploidentical maternal haematopoietic stem cell and kidney transplantation for Schimke immuno-osseous dysplasia
Notice bibliographique
Résumé
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive disease caused by homozygous SMARCAL1 gene mutation leading to focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), immunodeficiency and disproportionate short stature. The quality and quantity of life improvement relies on management of end-stage kidney disease (ESKD) and prevention of possibly fatal opportunistic infections caused by T-cell deficiency.A five-year-old girl presented with steroid resistant nephrotic syndrome, dysmorphic features and short stature and had genetic confirmation of SIOD. In the year following her diagnosis, she reached ESKD and commenced haemodialysis (HD). The possibility of proceeding with maternal stem cell then kidney transplant from the same haploidentical donor was accepted by the hospital’s ethic committee. She underwent conditioning treatment with pharmacokinetic adjusted chemotherapy followed by successful engraftment of the αβ T-cell– and CD19 B-cell–depleted haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) at seven-years-old. She was switched from HD to continuous veno-venous haemofiltration (CVVH) for 24 days to sustain strict fluid control as chemotherapy and nutrition were given intravenously. She developed mucositis and mild skin graft versus host disease which resolved at discharge 40 days after conditioning had begun.The 175-day period between HSCT and living-related kidney transplantation (LRKT) was uneventful. She underwent LRKT with no human leukocyte antigen (HLA) mismatch, no induction or anti-proliferative agents and low trough tacrolimus levels. She recovered normal kidney function five days post-transplant and remains stable with a median eGFR of 125 ml/min/1.73m2 with discontinuation of all immunosuppressive therapy since then. Her infectious prophylaxis regimen included oral letermovir, aciclovir, co-trimoxazole and itraconazole.Haploidentical HSCT prior to LRKT is a high-risk intervention which could improve life expectancy in patients with SIOD. To our knowledge, we are the first team to demonstrate the success of the Stanford protocol in a paediatric recipient receiving CVVH during HSCT conditioning treatment. This intervention led to a successful LRKT with minimal immunosuppression, which was the first case performed in our centre.Acknowledgements for funding or support C. Laroche received funds from Sainte-Justine University Hospital, Montreal, to carry out her work at GOSH
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».