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Enregistrement W4390837663 · doi:10.1101/2024.01.12.24301242

Systematic proteomics in Autosomal dominant Alzheimer’s disease reveals decades-early changes of CSF proteins in neuronal death, and immune pathways

2024· preprint· en· W4390837663 sur OpenAlexfundno aff
Yuanyuan Shen, Muhammad Ali, Jigyasha Timsina, Ciyang Wang, Anh Do, Daniel Western, Menghan Liu, Priyanka Gorijala, John Budde, Haiyan Liu, Brian A. Gordon, Eric McDade, John C. Morris, Jorge J. Llibre‐Guerra, Randall J. Bateman, Nelly Joseph‐Mathurin, Richard J. Perrin, Darío Maschi, Tony Wyss‐Coray, Pau Pástor, Alison Goate, Alan E. Renton, Ezequiel Surace, Erik C. B. Johnson, Allan I. Levey, Ignacio Álvarez, Johannes Levin, John M. Ringman, Ricardo Allegri, Nicholas T. Seyfried, Gregory S. Day, Qisi Wu, María Victoria Fernández, Laura Ibáñez, Yun Ju Sung, Carlos Cruchaga

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAlzheimer's disease research and treatments
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesInstituto de Salud Carlos IIICanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthFleniGrifolsCentro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades NeurodegenerativasDeutsches Zentrum für Neurodegenerative ErkrankungenKorea Health Industry Development InstituteFondation Brain CanadaJapan Agency for Medical Research and DevelopmentEuropean Regional Development FundEuropean CommissionNational Institute on AgingHope Center for Neurological DisordersAlzheimer's Association
Mots-clésProteomicsProteomeDiseaseContext (archaeology)BiologyComputational biologyAlzheimer's diseaseBioinformaticsMedicineGeneGeneticsPathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Background: To date, there is no high throughput proteomic study in the context of Autosomal Dominant Alzheimer's disease (ADAD). Here, we aimed to characterize early CSF proteome changes in ADAD and leverage them as potential biomarkers for disease monitoring and therapeutic strategies. Methods: We utilized Somascan® 7K assay to quantify protein levels in the CSF from 291 mutation carriers (MCs) and 185 non-carriers (NCs). We employed a multi-layer regression model to identify proteins with different pseudo-trajectories between MCs and NCs. We replicated the results using publicly available ADAD datasets as well as proteomic data from sporadic Alzheimer's disease (sAD). To biologically contextualize the results, we performed network and pathway enrichment analyses. Machine learning was applied to create and validate predictive models. Findings: We identified 125 proteins with significantly different pseudo-trajectories between MCs and NCs. Twelve proteins showed changes even before the traditional AD biomarkers (Aβ42, tau, ptau). These 125 proteins belong to three different modules that are associated with age at onset: 1) early stage module associated with stress response, glutamate metabolism, and mitochondria damage; 2) the middle stage module, enriched in neuronal death and apoptosis; and 3) the presymptomatic stage module was characterized by changes in microglia, and cell-to-cell communication processes, indicating an attempt of rebuilding and establishing new connections to maintain functionality. Machine learning identified a subset of nine proteins that can differentiate MCs from NCs better than traditional AD biomarkers (AUC>0.89). Interpretation: Our findings comprehensively described early proteomic changes associated with ADAD and captured specific biological processes that happen in the early phases of the disease, fifteen to five years before clinical onset. We identified a small subset of proteins with the potentials to become therapy-monitoring biomarkers of ADAD MCs. Funding: Proteomic data generation was supported by NIH: RF1AG044546.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,168
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,046
Tête enseignante GPT0,308
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations11
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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