Missense suppressor tRNA therapeutics correct disease-causing alleles by misreading the genetic code
Notice bibliographique
Résumé
In all living cells, transfer RNAs (tRNAs) act as adaptor molecules, linking the nucleic acid sequences of gene products to the accurate production of proteins by the ribosome. Translation fidelity relies on accurate aminoacylation of tRNAs and faithful decoding of each codon through interactions with the anticodon of a cognate aminoacyl-tRNA. Although translation is a high-fidelity process, cells are tolerant to significantly elevated levels of mistakes in protein synthesis. 1 Ruan B. Palioura S. Sabina J. Marvin-Guy L. Kochhar S. Larossa R.A. Söll D. Quality control despite mistranslation caused by an ambiguous genetic code. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 2008; 105: 16502-16507 Crossref PubMed Scopus (96) Google Scholar Engineered mischarged transfer RNAs for correcting pathogenic missense mutationsHou et al.Molecular TherapyDecember 15, 2023In BriefPan and colleagues describe an experimental strategy to engineer mischarged tRNAs and apply such a tRNA to correct a pathogenic missense mutation in a disease-relevant protein and partially restore its function. This work opens the door to applying tRNA therapy in genetic diseases caused by missense mutations. Full-Text PDF
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».