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Enregistrement W4390910785 · doi:10.1186/s13059-023-03136-z

Trans-ancestral genome-wide association study of longitudinal pubertal height growth and shared heritability with adult health outcomes

2024· article· en· W4390910785 sur OpenAlexaff
Jonathan P. Bradfield, Rachel L. Kember, Anna Ulrich, Zhanna Balkhiyarova, Akram Alyass, Izzuddin M. Aris, Joshua A. Bell, K. Alaine Broadaway, Zhanghua Chen, Jin Fang Chai, Neil M Davies, Dietmar Fernández‐Orth, Mariona Bustamante, Ruby Fore, Amitavo Ganguli, Anni Heiskala, Jouke‐Jan Hottenga, Carmen Íñiguez, Sayuko Kobes, Jaakko T. Leinonen, Estelle Lowry, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Anubha Mahajan, Niina Pitkänen, Theresia M. Schnurr, David P. Strachan, Elisabeth Thiering, Suzanne Vogelezang, Kaitlin H. Wade, Carol A. Wang, Andrew Wong, Louise Aas Holm, Alessandra Chesi, Catherine S. Choong, Miguel Cruz, Paul Elliott, Steve Franks, Christine Frithioff‐Bøjsøe, W. James Gauderman, Joseph Glessner, Vicente Gilsanz, Kendra Griesman, Robert L. Hanson, Marika Kaakinen, Heidi J. Kalkwarf, Andrea Kelly, Joseph M. Kindler, Mika Kähönen, Carla Lança, Joan M. Lappe, Sang Lee, Shana E. McCormack, Frank Mentch, Jonathan A. Mitchell, Nina Mononen, Harri Niinikoski, Emily Oken, Katja Pahkala, Xueling Sim, Yik‐Ying Teo, Leslie J. Baier, Linda S. Adair, Dorret I. Boomsma, Eco J. C. de Geus, Mònica Guxens, Johan G. Eriksson, Janine F. Felix, Frank D. Gilliland, Penn Medicine BioBank, Torben Hansen, Rebecca Hardy, Marie‐France Hivert, Jens‐Christian Holm, Vincent W. V. Jaddoe, Marjo‐Riitta Järvelin, Terho Lehtimäki, David A. Mackey, David Meyre, Karen L. Mohlke, Juha Mykkänen, Sharon E. Oberfield, Craig E. Pennell, John R. B. Perry, Olli T. Raitakari, Fernando Rivadeneira, Seang‐Mei Saw, Sylvain Sebért, John Shepherd, Marie Standl, Thorkild I. A. Sørensen, Nicholas J. Timpson, Maties Torrent, Gonneke Willemsen, Elina Hyppönen, Chris Power, Mark I. McCarthy, Rachel M. Freathy, Elisabeth Widén, Håkon Håkonarson, Inga Prokopenko, Benjamin F. Voight, Babette S. Zemel, Struan F.A. Grant, Diana L. Cousminer

Notice bibliographique

RevueGenome biology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcMaster UniversityImpact
Organismes subventionnairesMedical Research FoundationNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteMedical Research CouncilNational Institutes of HealthConseil Régional Hauts-de-FranceNational Center for Advancing Translational SciencesWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentEuropean CommissionHorizon 2020 Framework ProgrammeAcademy of FinlandNational Institute on AgingDiabetes UK
Mots-clésBiologyHeritabilityGenome-wide association studyHuman geneticsGeneticsAssociation (psychology)Evolutionary biologyGenetic associationGenomeMissing heritability problemGenome BiologyGenomicsSingle-nucleotide polymorphismGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Pubertal growth patterns correlate with future health outcomes. However, the genetic mechanisms mediating growth trajectories remain largely unknown. Here, we modeled longitudinal height growth with Super-Imposition by Translation And Rotation (SITAR) growth curve analysis on ~ 56,000 trans-ancestry samples with repeated height measurements from age 5 years to adulthood. We performed genetic analysis on six phenotypes representing the magnitude, timing, and intensity of the pubertal growth spurt. To investigate the lifelong impact of genetic variants associated with pubertal growth trajectories, we performed genetic correlation analyses and phenome-wide association studies in the Penn Medicine BioBank and the UK Biobank. RESULTS: Large-scale growth modeling enables an unprecedented view of adolescent growth across contemporary and 20th-century pediatric cohorts. We identify 26 genome-wide significant loci and leverage trans-ancestry data to perform fine-mapping. Our data reveals genetic relationships between pediatric height growth and health across the life course, with different growth trajectories correlated with different outcomes. For instance, a faster tempo of pubertal growth correlates with higher bone mineral density, HOMA-IR, fasting insulin, type 2 diabetes, and lung cancer, whereas being taller at early puberty, taller across puberty, and having quicker pubertal growth were associated with higher risk for atrial fibrillation. CONCLUSION: We report novel genetic associations with the tempo of pubertal growth and find that genetic determinants of growth are correlated with reproductive, glycemic, respiratory, and cardiac traits in adulthood. These results aid in identifying specific growth trajectories impacting lifelong health and show that there may not be a single "optimal" pubertal growth pattern.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,689

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,015
Tête enseignante GPT0,277
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations15
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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