Primary cilia and actin regulatory pathways in renal ciliopathies
Notice bibliographique
Résumé
Ciliopathies are a group of rare genetic disorders caused by defects to the structure or function of the primary cilium. They often affect multiple organs, leading to brain malformations, congenital heart defects, and anomalies of the retina or skeletal system. Kidney abnormalities are among the most frequent ciliopathic phenotypes manifesting as smaller, dysplastic, and cystic kidneys that are often accompanied by renal fibrosis. Many renal ciliopathies cause chronic kidney disease and often progress to end-stage renal disease, necessitating replacing therapies. There are more than 35 known ciliopathies; each is a rare hereditary condition, yet collectively they account for a significant proportion of chronic kidney disease worldwide. The primary cilium is a tiny microtubule-based organelle at the apex of almost all vertebrate cells. It serves as a "cellular antenna" surveying environment outside the cell and transducing this information inside the cell to trigger multiple signaling responses crucial for tissue morphogenesis and homeostasis. Hundreds of proteins and unique cellular mechanisms are involved in cilia formation. Recent evidence suggests that actin remodeling and regulation at the base of the primary cilium strongly impacts ciliogenesis. In this review, we provide an overview of the structure and function of the primary cilium, focusing on the role of actin cytoskeleton and its regulators in ciliogenesis. We then describe the key clinical, genetic, and molecular aspects of renal ciliopathies. We highlight what is known about actin regulation in the pathogenesis of these diseases with the aim to consider these recent molecular findings as potential therapeutic targets for renal ciliopathies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».