MétaCan
Menu
← Retour à la cohorte
Enregistrement W4391171973 · doi:10.1101/2024.01.23.24301648

Genetic and neurodevelopmental markers in schizophrenia-spectrum disorders: analysis of the combined role of the Cannabinoid Receptor 1 gene ( <i>CNR1</i> ) and dermatoglyphics

2024· preprint· en· W4391171973 sur OpenAlexaff
Maria Guardiola-Ripoll, Alejandro Sotero-Moreno, Boris Chaumette, Oussama Kébir, Noemí Hostalet, Carmen Almodóvar-Payá, Mónica Moreira, Maria Giralt‐López, Marie Odile-Krebs, Mar Fatjó‐Vilas

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDermatoglyphicsAlleleSchizophrenia (object-oriented programming)GeneticsBiologyMedicineGenePsychiatry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

ABSTRACT The aetiology of schizophrenia-spectrum disorders (SSD) involves genetic and environmental factors impacting neurodevelopmental trajectories. Dermatoglyphic pattern deviances have been associated with SSD and considered vulnerability markers for these disorders based on the shared ectodermal origin of the epidermis and the central nervous system. The endocannabinoid system participates in epidermal differentiation, is sensitive to the prenatal environment and is associated with SSD. We assessed whether the Cannabinoid receptor 1 ( CNR1 ) gene is a common denominator in dermatoglyphic pattern configurations and SSD risk and whether it modulates the dermatoglyphics-SSD association. In a sample of 112 controls and 97 SSD patients, three dermatoglyphic markers were assessed: the total palmar a-b ridge count (TABRC), the a-b ridge count fluctuating asymmetry (ABRC-FA), and the pattern intensity index (PII). Two CNR1 polymorphisms were genotyped: rs2023239-A/G and rs806379-A/T. We tested the CNR1 association with SSD and with the dermatoglyphic variability within diagnostic groups. Secondly, we assessed the CNR1 x dermatoglyphic measures interaction on SSD susceptibility. Both polymorphisms were associated with the risk for SSD, and within controls, rs2023239 and rs806379 modulated the PII and TABRC, respectively. Lastly, our data showed that rs2023239 modulated the relationship between PII and SSD: a high PII score was associated with a lower SSD risk within G-allele-carriers and a higher SSD risk within AA-homozygotes. These novel results highlight the endocannabinoid system’s role in the development and variability of dermatoglyphic patterns. The identified interaction encourages combining genetic and dermatoglyphics to assess neurodevelopmental alterations predisposing to SSD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,016

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,210
Écart entre enseignants0,206 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revuemedRxiv→Même sujetGenetic Associations and Epidemiology→Travaux en français237 207→