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Enregistrement W4391286308 · doi:10.14740/jmc4174

Hip Dysplasia in a Patient in Late Adolescence With Charcot-Marie-Tooth and Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

2024· article· en· W4391286308 sur OpenAlexvenueno aff
Amirmohammad Heidari, Cameron Stephen, Benan Dala-Ali, Jane Webber, Oliver Pearce, Mohamed H. Ahmed

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Cases · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueHereditary Neurological Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMedicineHip dysplasiaPresentation (obstetrics)DysplasiaTooth diseaseDiseasePediatricsCase presentationSurgeryInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

This case report explores a unique presentation of hip dysplasia in a female patient aged 21 years old diagnosed with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) type 1A and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD). The coexistence of these neuromuscular and metabolic disorders in a patient with hip dysplasia provides an opportunity to investigate their potential interactions and impact on diagnosis, treatment, and prognosis. The patient underwent labral repair with shelf osteotomy and later a total hip replacement. This case highlights the need for further research to better understand the relationships between CMT, MADD, neuromuscular dysplasia, and hip dysplasia. A deeper understanding of these interactions may lead to improved diagnostic techniques, earlier intervention, and personalized treatment approaches for patients with co-morbid conditions, ultimately improving patient outcomes and reducing complications later in life.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,008
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Étude de cas · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,570
Score d'incertitude au seuil0,907

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,008
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,028
Tête enseignante GPT0,268
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeÉtude de cas
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
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Résumé présentoui

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