Identification of gene fusions associated with amyotrophic lateral sclerosis
Notice bibliographique
Résumé
INTRODUCTION/AIMS: Genetics is an important risk factor for amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a neurodegenerative disease affecting motor neurons. Recent findings demonstrate that in addition to specific genetic mutations, structural variants caused by genetic instability can also play a causative role in ALS. Genomic instability can lead to deletions, duplications, insertions, inversions, and translocations in the genome, and these changes can sometimes lead to fusion of distinct genes into a single transcript. Gene fusion events have been studied extensively in cancer; however, they have not been thoroughly investigated in ALS. The aim of this study was to determine whether gene fusions are present in ALS. METHODS: Gene fusions were identified using STAR Fusion v1.10.0 software in bulk RNA-Seq data from human postmortem samples from publicly available data sets from Target ALS and the New York Genome Center ALS Consortium. RESULTS: We report the presence of gene fusion events in several brain regions as well as in spinal cord samples in ALS. Although most gene fusions were intra-chromosomal events between neighboring genes and present in both ALS and control samples, there was a significantly greater number of unique gene fusions in ALS compared to controls. Lastly, we identified specific gene fusions with a significant burden in ALS, that were absent from both control samples and known cancer gene fusion databases. DISCUSSION: Collectively, our findings reveal an enrichment of gene fusions in ALS and suggest that these events may be an additional genetic cause linked to ALS pathogenesis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».