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Enregistrement W4391563531 · doi:10.1016/j.xgen.2024.100500

The Mutographs biorepository: A unique genomic resource to study cancer around the world

2024· review· en· W4391563531 sur OpenAlexaff
Sandra Pérdomo, Behnoush Abedi‐Ardekani, Ana Carolina de Carvalho, Aida Ferreiro-Iglesias, Valérie Gaborieau, Thomas Cattiaux, Hélène Renard, Priscilia Chopard, Christine Carreira, Andreea Spanu, Arash Nikmanesh, Ricardo Cortez Cardoso Penha, Samuel O. Antwi, Patrícia Ashton‐Prolla, Cristina Canova, Taned Chitapanarux, Riley Cox, María Paula Curado, José Carlos de Oliveira, Charles P. Dzamalala, Elenora Fabianova, Lorenzo Ferri, Rebecca C. Fitzgerald, Lenka Foretová, Steven Gallinger, Alisa M. Goldstein, Ivana Holcátová, Vladimí­r Janout, Sonata Jarmalaite, Radka Kaneva, Luiz Paulo Kowalski, Tomislav Kuliš, Παγώνα Λάγιου, Jolanta Lissowska, Reza Malekzadeh, Dana Mateș, Valerie McCorrmack, Diana Menya, Sharayu Mhatre, Blandina T. Mmbaga, André de Moricz, Péter Nyírády, Miodrag Ognjanovic, Kyriaki Papadopoulou, Jerry Polesel, Mark P. Purdue, Ștefan Rașcu, Lidia Maria Rebolho Batista, Rui Manuel Reis, Luís Felipe Ribeiro Pinto, Paula A. Rodríguez‐Urrego, Surasak Sangkhathat, Suleeporn Sangrajrang, Tatsuhiro Shibata, E. O. Stakhovsky, Beata Świątkowska, Carlos Vaccaro, José Roberto Vasconcelos de Podestá, Naveen Vasudev, Marta Vilensky, Jonathan Yeung, Давид Заридзе, Kazem Zendehdel, Ghislaine Scélo, Estelle Chanudet, Jingwei Wang, Stephen Fitzgerald, Calli Latimer, Sarah Moody, Laura Humphreys, Ludmil B. Alexandrov, Michael R. Stratton, Paul Brennan

Notice bibliographique

RevueCell Genomics · 2024
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueCancer Genomics and Diagnostics
Établissements canadiensMount Sinai HospitalUniversity Health NetworkMcGill UniversityOntario Institute for Cancer Research
Organismes subventionnairesDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteNational Cancer InstituteHorizon 2020World Cancer Research FundInternational Arctic Research Center, University of Alaska, FairbanksHospital de Clínicas de Porto AlegreCancer Research UKMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikyWereld Kanker Onderzoek FondsFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloWorld Health OrganizationEuropean CommissionWorld Cancer Research Fund InternationalNational Institutes of HealthHORIZON EUROPE Framework ProgrammeWellcome TrustCentre International de Recherche sur le Cancer
Mots-clésBiorepositoryCancerGenomicsMetadataBiobankResource (disambiguation)Data scienceMedicineGenomeBioinformaticsBiologyComputer scienceWorld Wide WebInternal medicineGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Large-scale biorepositories and databases are essential to generate equitable, effective, and sustainable advances in cancer prevention, early detection, cancer therapy, cancer care, and surveillance. The Mutographs project has created a large genomic dataset and biorepository of over 7,800 cancer cases from 30 countries across five continents with extensive demographic, lifestyle, environmental, and clinical information. Whole-genome sequencing is being finalized for over 4,000 cases, with the primary goal of understanding the causes of cancer at eight anatomic sites. Genomic, exposure, and clinical data will be publicly available through the International Cancer Genome Consortium Accelerating Research in Genomic Oncology platform. The Mutographs sample and metadata biorepository constitutes a legacy resource for new projects and collaborations aiming to increase our current research efforts in cancer genomic epidemiology globally.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,019
Score d'incertitude au seuil0,065

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0040,006
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0190,009

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,301
Écart entre enseignants0,282 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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