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Enregistrement W4391563658 · doi:10.1016/j.ajhg.2024.01.007

Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt

2024· article· en· W4391563658 sur OpenAlexaff
James L. Shepherdson, Katie Hutchison, Dilan Wellalage Don, George McGillivray, Tae‐Ik Choi, Carolyn A Allan, David J. Amor, Siddharth Banka, Donald Basel, Laura D. Buch, Deanna Alexis Carere, Renée Carroll, Jill Clayton‐Smith, Ali Crawford, Morten Dunø, Laurence Faivre, Christopher P. Gilfillan, Nina B. Gold, Karen W. Gripp, Emma Hobson, Alexander M. Holtz, A. Micheil Innes, Bertrand Isidor, Adam Jackson, Panagiotis Katsonis, Leila Amel Riazat Kesh, Sébastien Küry, François Lecoquierre, Paul J. Lockhart, Julien Maraval, Naomichi Matsumoto, Julie McCarrier, Josephine McCarthy, Noriko Miyake, Lip Hen Moey, Andrea H. Németh, Elsebet Østergaard, Rushina Patel, Kate Pope, Jennifer E. Posey, Rhonda E. Schnur, Marie Shaw, Elliot Stolerman, Julie P. Taylor, Erin Wadman, Emma Wakeling, Susan M. White, Lawrence C. Wong, James R. Lupski, Olivier Lichtarge, Mark Corbett, Jozef Gécz, Charles M. Nicolet, Peggy Farnham, Cheol‐Hee Kim, Marwan Shinawi

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensAlberta Children's HospitalUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin DiseasesNational Eye InstituteNational Institute on AgingNational Institutes of HealthNational Research Foundation of KoreaNational Institute of General Medical SciencesNational Institute for Health and Care ResearchHorizon TherapeuticsAmicus TherapeuticsPfizerJapan Agency for Medical Research and DevelopmentChiesi FarmaceuticiNational Human Genome Research InstituteTakeda Science Foundation
Mots-clésBiologyGeneticsMissense mutationExome sequencingExomeHaploinsufficiencyIntellectual disabilityGermline mosaicismGermlineHypotoniaNeurodevelopmental disorderPhenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,705
Score d'incertitude au seuil0,631

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,012
Tête enseignante GPT0,252
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations18
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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