A systematic review on the birth prevalence of metachromatic leukodystrophy
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency in arylsulfatase A (ASA) activity arising primarily from ASA gene (ARSA) variants. Late-infantile, juvenile and adult clinical subtypes are defined by symptom onset at ≤ 2.5, > 2.5 to < 16 and ≥ 16 years, respectively. Epidemiological data were sought to address knowledge gaps and to inform decisions regarding the clinical development of an investigational drug. METHODS: To synthesize all available estimates of MLD incidence and birth prevalence worldwide and in selected countries, Ovid MEDLINE and Embase were searched systematically (March 11, 2022) using a population, intervention, comparator, outcome, time and setting framework, complemented by pragmatic searching to reduce publication bias. Where possible, results were stratified by clinical subtype. Data were extracted from non-interventional studies (clinical trials, non-clinical studies and case reports were excluded; reviews were used for snowballing only). RESULTS: Of the 31 studies included, 14 reported birth prevalence (13 countries in Asia-Pacific, Europe, the Middle East, North America and South America), one reported prevalence and none reported incidence. Birth prevalence per 100,000 live births ranged from 0.16 (Japan) to 1.85 (Portugal). In the three European studies with estimates stratified by clinical subtypes, birth prevalence was highest for late-infantile cases (0.31-1.12 per 100,000 live births). The distribution of clinical subtypes reported in cases diagnosed over various time periods in 17 studies varied substantially, but late-infantile and juvenile MLD accounted for at least two-thirds of cases in most studies. CONCLUSIONS: This review provides a foundation for further analysis of the regional epidemiology of MLD. Data gaps indicate the need for better global coverage, increased use of epidemiological measures (e.g. prevalence estimates) and more stratification of outcomes by clinical and genetic disease subtype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».