Two-stage association study of mitochondrial DNA variants in allergic rhinitis
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Correlations between mitochondrial DNA (mtDNA) and allergic rhinitis (AR) have not been reported before. This study aimed to better understand the mitochondrial genome profile with AR and to investigate the associations between AR in China and the mitochondrial genome at a single variant and gene level. METHODS: Mitochondrial sequencing was conducted on a total of 134 unrelated individual subjects (68 patients with AR, 66 healthy controls) at discovery stage. Heteroplasmy was analyzed using the Mann-Whitney U test. Sequence kernel association tests (SKAT) were conducted to study the association between mitochondrial genes and AR. Single-variant analysis was performed using logistic regression analysis and further validated in 120 subjects (69 patients with AR, 51 healthy controls). Candidate genes were further explored based on differences in mRNA and protein abundance in nasal mucosal tissue. RESULTS: In the discovery stage, 886 variants, including 836 SNV and 50 indels, were identified with mitochondrial sequencing. No statistically significant differences were identified for the mitochondrial heteroplasmy or SKAT analysis between these two groups after applying a Boferroni correction. One nonsynonymous variants, rs3135028 (MT8584.G/A) in ATP6, was related to a reduced risk of AR in both the discovery and validation cohorts. Furthermore, mRNA levels of MT-ATP6 in nasal mucosal tissue were significantly lower in AR individuals than in controls (P < 0.05). CONCLUSIONS: In a two-stage analysis of associations between AR and mtDNA variations, mitochondrial gene maps of Chinese patients with AR indicated that the ATP6 gene was probably associated with AR at the single-variant level.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».