GPAD: a natural language processing-based application to extract the gene-disease association discovery information from OMIM
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Thousands of genes have been associated with different Mendelian conditions. One of the valuable sources to track these gene-disease associations (GDAs) is the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. However, most of the information in OMIM is textual, and heterogeneous (e.g. summarized by different experts), which complicates automated reading and understanding of the data. Here, we used Natural Language Processing (NLP) to make a tool (Gene-Phenotype Association Discovery (GPAD)) that could syntactically process OMIM text and extract the data of interest. RESULTS: GPAD applies a series of language-based techniques to the text obtained from OMIM API to extract GDA discovery-related information. GPAD can inform when a particular gene was associated with a specific phenotype, as well as the type of validation-whether through model organisms or cohort-based patient-matching approaches-for such an association. GPAD extracted data was validated with published reports and was compared with large language model. Utilizing GPAD's extracted data, we analysed trends in GDA discoveries, noting a significant increase in their rate after the introduction of exome sequencing, rising from an average of about 150-250 discoveries each year. Contrary to hopes of resolving most GDAs for Mendelian disorders by now, our data indicate a substantial decline in discovery rates over the past five years (2017-2022). This decline appears to be linked to the increasing necessity for larger cohorts to substantiate GDAs. The rising use of zebrafish and Drosophila as model organisms in providing evidential support for GDAs is also observed. CONCLUSIONS: GPAD's real-time analyzing capacity offers an up-to-date view of GDA discovery and could help in planning and managing the research strategies. In future, this solution can be extended or modified to capture other information in OMIM and scientific literature.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».