Résumés en Français

Les caractéristiques de l’autisme se manifestent de multiples façons, notamment en ce qui concerne les symptômes cliniques et l’étiologie. L’une des principales stratégies permettant d’étudier l’hétérogénéité des caractéristiques de l’autisme consiste à recueillir des échantillons de taille suffisante pour pouvoir les stratifier en groupes plus petits et plus homogènes. SPARK et Simons Searchlight sont des cohortes de grande taille qui ne cessent de croître, respectivement composées de personnes autistes vivant aux États-Unis et de personnes venant du monde entier présentant des troubles neurodéveloppementaux d’origine génétique. Elles fournissent toutes deux des données phénotypiques et génotypiques librement accessibles, avec la possibilité de recontacter les participants par le biais du programme de jumelage pour la recherche. L’analyse approfondie de chaque gène contenu dans Searchlight génère des données complètes sur l’évolution naturelle qui permettent de mieux comprendre les diverses présentations cliniques, de formuler des recommandations concernant les soins appropriés et de contribuer au traitement de chaque condition. En outre, les programmes pilotes de dépistage des troubles neurogénétiques chez les nouveau-nés peuvent offrir un accès équitable aux diagnostics précoces en vue d’améliorer leur avenir grâce à des interventions précoces.D’importantes lacunes subsistent dans la recherche concernant la compréhension et la prise en charge des problèmes de santé mentale chez les adultes présentant une déficience intellectuelle (DI) et leur famille. Dans cet article, les auteurs réfléchissent aux recherches qu’ils ont menées sur la santé mentale des personnes présentant une DI avant et pendant la pandémie en Ontario, au Canada. Les auteurs cherchent à montrer comment les partenariats développés entre les personnes présentant une DI, les proches aidants, les prestataires de services et les décideurs politiques peuvent contribuer à accélérer les progrès nécessaires dans ce domaine. Les auteurs concluent en partageant quelques leçons tirées de la pandémie concernant les éléments à privilégier pour établir et maintenir de tels partenariats.Des mutations ou des délétions dans le gène cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) sont à l’origine du trouble du déficit en CDKL5. La plupart des cas de déficit en CDKL5 sont dus à une mutation faux-sens de novo ou à des variants tronqués. Le gène CDKL5 a été découvert en 1998 dans le cadre de la cartographie génomique de la région du chromosome Xp22 qui a mené à la découverte des sérine/thréonine kinases STK9. Depuis la description de la maladie chez l’humain, des avancées significatives ont permis de mieux comprendre la physiopathologie et la prise en charge de la maladie. De nombreuses leçons ont été tirés depuis la première description de la maladie chez l’humain en 2003. Dans cet article, les auteurs se concentrent sur la physiopathologie, les manifestations cliniques (avec une attention particulière portée aux crises d’épilepsie en raison de leur pertinence pour les médecins et les chercheurs) et les lignes directrices concernant la prise en charge de la maladie. Ce texte tient compte de l’avis de parents et de soignants, comme cela a été discuté lors de la réunion de 2019 de la Food and Drug Administration.Les troubles neurogénétiques (par exemple, les syndromes de l’X fragile, d’Angelman et de Prader-Willi) sont à l’origine d’une déficience intellectuelle ou d’un trouble du développement dans près de 60% des cas. Grâce à la multiplication des méthodes diagnostiques et à l’importance croissante accordée au développement des thérapies géniques, les personnes présentant ces troubles et leurs familles pourraient voir leur qualité de vie s’améliorer. Toutefois, ces initiatives se traduisent par de nouveaux défis et de nouvelles pistes de réflexion pour les chercheurs et les cliniciens spécialisés dans les troubles neurogénétiques, notamment en ce qui concerne le soutien aux aidants et la nécessité que les indicateurs utilisés pour les essais cliniques soient représentatifs des expériences vécues par les personnes présentant ces troubles. Cet article résume à la fois les avancées ainsi que les défis actuels et futurs de la recherche et de la prestation de services cliniques auprès des personnes présentant un trouble neurogénétique et de leurs aidants.Le masquage diagnostique est un biais qui désigne une tendance selon laquelle les symptômes d’un trouble de santé mentale sont faussement attribués à un diagnostic connu de déficience intellectuelle. Cette revue systématique a examiné toutes les recherches menées à ce jour sur le masquage diagnostique, y compris les thèses et les articles de revues évaluées par des pairs. Au total, 25 études ont été incluses dans cette revue. Les résultats suggèrent que le masquage diagnostique n’est peut-être pas aussi répandu que ce qui était attendu puisque, dans un tiers des études incluses, aucun masquage n’est constaté. À l’aide de l’outil LEGEND, la qualité des données probantes a été jugée « faible »; les problèmes les plus courants sont liés à l’utilisation de données obsolètes, de méthodes comparatives, d’échantillons de petite taille et de convenance, ainsi qu’à l’utilisation d’analyses statistiques inappropriées ou au manque d’information concernant les analyses réalisées. Les implications pour la pratique clinique et les recommandations pour les recherches futures sont discutées.Malgré l’importance de la santé sexuelle et reproductive pour les femmes présentant une déficience intellectuelle (DI), peu de recherches ont examiné le rôle des proches aidants lorsque, pour ces femmes, il est question d’avoir accès aux services et à l’information en matière de santé sexuelle et reproductive. La compréhension des attitudes et des points de vue des proches aidants est essentielle pour améliorer l’accès aux services et à l’information en matière de santé sexuelle et reproductive pour les femmes présentant une DI. Une enquête transversale en ligne auprès de proches aidants de femmes présentant une DI s’est déroulée entre juin et octobre 2018. Les réponses fermées ont été analysées quantitativement, tandis que les réponses ouvertes l’ont été qualitativement. Au total, l’échantillon analysé comprenait 132 proches aidants. La plupart des participants étaient des parents ayant mentionné être très impliqués auprès de leur proche en matière d’accès aux services et à l’information relative à la santé sexuelle et reproductive. L’analyse qualitative des réponses ouvertes a révélé des attitudes et des perspectives à la fois favorables et restrictives à l’égard des services et de l’information en matière de santé sexuelle et reproductive pour les femmes présentant une déficience intellectuelle, bien que la plupart des participants en aient souligné l’importance. Les attitudes et perspectives favorables se regroupent sous trois thèmes : (1) « le savoir, c’est le pouvoir » ; (2) l’aide à la prise de décision ; et (3) la protection contre les abus sexuels. Les attitudes et perspectives restrictives se regroupent sous les thèmes suivants (1) la dépendance de la personne ; (2) le manque d’autonomie ; et (3) le fait de faire porter la responsabilité sur la déficience. Les décideurs politiques et les praticiens devraient donc accorder une plus grande attention aux changements au niveau des systèmes, incluant l’éducation sexuelle universelle et accessible pour les femmes présentant une DI, le soutien à la prise de décision et les mesures de prévention des abus sexuels.En utilisant les données de la National Longitudinal Transition Study de 2012, cette étude a exploré les attentes de parents et de jeunes concernant l’éducation postsecondaire, l’emploi, la vie autonome et l’indépendance financière. Comparativement aux jeunes ayant d’autres types de déficiences, les jeunes présentant une déficience intellectuelle ou un trouble du développement et leurs parents avaient des attentes beaucoup moins élevées pour ces quatre objectifs postscolaires, et les attentes des parents étaient encore moins élevées que celles des jeunes eux-mêmes. De plus, l’origine ethnique des jeunes ainsi que leurs aptitudes à la vie quotidienne et leurs habiletés adaptatives se sont révélées être positivement associées aux attentes des parents et des jeunes pour plusieurs aspects de leurs objectifs futurs. La discussion conduit à certaines recommandations visant à améliorer l’expérience de transition des jeunes présentant une déficience intellectuelle ou un trouble du développement.La traduction des résumés en français a été coordonnée par la Chaire de déficience intellectuelle et troubles du comportement avec la collaboration de Geneviève Lord, Claire Robitaille et Diane Morin.The “Chaire de déficience intellectuelle et troubles du comportement” has coordinated the French translation of the abstracts in collaboration with Geneviève Lord, Claire Robitaille, and Diane Morin.

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