CHARON: An Imaging-Based Diagnostic Algorithm to Navigate Through the Sea of Hereditary Degenerative Ataxias
Notice bibliographique
Résumé
The complexity in diagnosing hereditary degenerative ataxias lies not only in their rarity, but also in the variety of different genetic conditions that can determine sometimes similar and overlapping clinical findings. In this light, Magnetic Resonance Imaging (MRI) plays a key role in the evaluation of these conditions, being a fundamental diagnostic tool needed not only to exclude other causes determining the observed clinical phenotype, but also to proper guide to an adequate genetic testing. Here, we propose an MRI-based diagnostic algorithm named CHARON (Characterization of Hereditary Ataxias Relying On Neuroimaging), to help in disentangling among the numerous, and apparently very similar, hereditary degenerative ataxias. Being conceived from a neuroradiological standpoint, it is based primarily on an accurate evaluation of the observed MRI findings, with the first and most important being the pattern of cerebellar atrophy. Along with the evaluation of the presence, or absence, of additional signal changes and/or supratentorial involvement, CHARON allows for the identification of a small groups of ataxias sharing similar imaging features. The integration of additional MRI findings, demographic, clinical and laboratory data allow then for the identification of typical, and in some cases pathognomonic, phenotypes of hereditary ataxias.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».