Variants in Genes Associated with Hearing Loss in Children: Prevalence in a Large Canadian Cohort
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: The objective of this study was to assess the prevalence of genetic variants associated with hearing loss in a large cohort of children in Canada using high throughput next generation sequencing (NGS). METHODS: A total of 485 children with hearing loss underwent NGS testing with an 80 gene panel of syndromic and non-syndromic variants known to be associated with hearing loss. Genetic variants were classified as pathogenic, likely pathogenic, likely benign, benign, or variants of uncertain significance (VUS), according to the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines. RESULTS: Across the 80 genes tested, 923 variants, predominantly in 28 genes, were identified in 324 children. Pathogenic variants occurred in 19/80 (23.8%) of the hearing loss related genes tested and confirmed the etiology of hearing loss in 73/485 (15.1%) of children. GJB2 was the most prevalent gene, affecting 28/73 (38.4%) children with confirmed genetic hearing loss in our cohort. Most identified variants (748/923, 81.0%, in 76/80 genes) were of uncertain significance. CONCLUSION: Genetic testing using NGS identified the etiology in approximately 15% of childhood hearing loss in a Canadian cohort which is lower than what is typically reported. GJB2 was the most common genetic cause of hearing loss. VUS are commonly identified, presenting clinical challenges for counseling. LEVEL OF EVIDENCE: 4 Laryngoscope, 134:3832-3838, 2024.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».