P754: 2q22.1q22.3 microdeletion: A case report and literature review
Notice bibliographique
Résumé
Deletions of 2q22.1q22.3 region are rarely reported. Patients with these deletions show varying clinical manifestations depending on the size of the deletion in the genomic region and content. Previously, four cases with overlapping microdeletions at 2q22.1q22.3 were reported. Here, we present a patient with smallest copy number change in 2q22.1q22.3 microdeletion region. The clinical features of our patient were compared with previously reported patients and possible genotype-phenotype correlations were investigated. A one year old female presented with developmental delay, hypotonia, feeding difficulty and thinning of the corpus callosum. Chromosomal microarray was performed, and a ∼3.24 Mb heterozygous deletion on 2q22.1q22.3 was identified. Follow-up FISH studies on the proband and parents showed that this copy number change was a de novo event. All five patients have developmental delay and intellectual disabilities with variable dysmorphic features and other anomalies, probably due to variation in size and therefore different gene contents in the 2q22.1q22.3 region. This case report further narrowed down the critical region for 2q22.1q22.3 deletion. Additional case studies are needed to further define the clinical phenotype of deletions in the 2q22.1q22.3 region.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».