P103: Operationalizing structured curated scientific literature (CIViC and Hypothesis) in developing gene-specific recommendations of the ClinGen VHL Variant Curation Expert Panel
Notice bibliographique
Résumé
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a hereditary tumor predisposition syndrome caused by variants in the VHL gene and has an incidence of ∼1/36,000. The Clinical Genome Resource (ClinGen) VHL Variant Curation Expert Panel (VCEP) recently specified ACMG evidence codes for VHL and aims to be an approved expert panel. The VHL VCEP is unique in that it has two large structured sets of VHL scientific literature curated through other efforts: Clinical Interpretation of Variants in Cancer (CIViC, www.civicdb.org) with >630 VHL variants representing >428 papers, and Hypothesis (web.hypothes.is) with >8700 structured annotations from VHL clinical literature.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,244 | 0,531 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,005 |
| Bibliométrie | 0,037 | 0,015 |
| Études des sciences et des technologies | 0,006 | 0,005 |
| Communication savante | 0,017 | 0,009 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,018 |
| Intégrité de la recherche | 0,008 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,018 | 0,013 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».