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Enregistrement W4392606737 · doi:10.1016/j.gimo.2024.101419

P520: The Translational Genomics Hub (TGH): A new precision medicine tool at the University of Alberta

2024· article· en· W4392606737 sur OpenAlex
Oana Caluseriu, Farah Hassan, Jamil Kassam, Chisom Ezeh, Anjali Jain, Tanya Voth, Roger P. Alexander

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
aboutLe titre ou le résumé porte un signal canadien du lexique géographique.

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine Open · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineEngineering
ThématiqueBiomedical and Engineering Education
Établissements canadiensHospital for Sick ChildrenWomen and Children’s Health Research InstituteUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenomicsTranslational medicineComputational biologyPrecision medicineTranslational researchBiologyComputer scienceGeneticsBiotechnologyGenomeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Unprecedented technological advancements since the beginning of the 21st century have brought genomics to the center of medical care. Multiple challenges remain for the implementation of next generation sequencing in clinical practice including technical, variant interpretation, genotype-phenotype correlation, non-standard lab reporting limitations and the intrinsic dynamic nature of continuous gene/disorder discoveries. Once a negative result or a variant of unknown significance (VUS) is reported on a genetic test, there is little a clinician can do to clarify a suspicion of a genetic disorder in the assessed patient.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,391
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,020
Tête enseignante GPT0,253
Écart entre enseignants0,233 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle