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Enregistrement W4392616572 · doi:10.1016/j.gimo.2024.101021

O28: The utility of genetic testing in adults with chronic kidney disease: A systematic review and meta-analysis

2024· review· en· W4392616572 sur OpenAlexaff
Clara Schott, Victoria Lebedeva, Cambrie Taylor, Saeed Abumelha, Pavel S Roshanov, Dervla M. Connaughton

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine Open · 2024
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueBiomedical Ethics and Regulation
Établissements canadiensLondon Health Sciences CentreWestern University
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésMeta-analysisKidney diseaseDiseaseGenetic testingMedicineInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Chronic Kidney Disease (CKD) is a prevalent condition affecting 1 in 10 individuals worldwide. Genetic causes of CKD are diverse, and although individually rare, account for 10-20% of CKD cases. This may be an underestimation since genetic kidney disease (GKD) is difficult to diagnose using traditional diagnostic methods. Genetic testing in adults largely includes phenotypic and comprehensive gene panels and/or exome and genome sequencing. Through detection of mutations in genes known to cause CKD, these testing strategies can confirm GKD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Revue systématique · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,564
Score d'incertitude au seuil0,752

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0080,000
Bibliométrie0,0000,003
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,169
Tête enseignante GPT0,429
Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeRevue systématique
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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