Rare <i>FLG</i> mutation associated with severe atopy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: The prevalence of atopic disease, which consists of conditions such as atopic dermatitis, allergies, and asthma, has been on the rise in recent decades. In children, atopic dermatitis often acts as an initial manifestation of atopic disease and frequently precedes the development of food allergies, asthma, and allergic rhinitis. Mutations in the FLG gene, encoding the fillagrin precursor profillagrin, serve as a genetic risk factor for these diseases. Approximately 25%–50% of individuals with atopic dermatitis carry FLG mutations. It has been proposed that FLG mutations exhibit variations specific to different populations, indicating distinct patterns within each population. Severe allergic symptoms could indicate the presence of an underlying immunodeficiency or immune dysregulation and in patients with severe, early-onset, or simultaneous allergic conditions, these could be suggestive of an underlying Primary Atopic Disorder. Specifically, the allergic triad characterized by elevated IgE levels, eosinophilia, and eczema is a common feature in various inborn errors of immunity that could be mistakenly diagnosed as severe allergic conditions. Method: Our patient’s medical record was analyzed retrospectively, including her medical history, as well as results from immune laboratory tests and genetic analyses. Results: We present a 9-year-old female of mixed ethnicity with a history severe eczematous rash diagnosed with atopic dermatitis. Whole exome sequencing analysis revealed an initially novel heterozygous variant in the FLG gene (NM_002016: EXON3:c.C2218T: p.R740X). Conclusion: Healthcare providers caring for patients with atopic dermatitis and recurrent staphlococcus infections should be aware of the significant link between filaggrin gene mutations and the development of severe, persistent atopic dermatitis that begins in childhood, as well as its association with recurring staphlococcus infections. Additionally, they should keep in mind that certain inborn errors of immunity may predominantly manifest as severe and treatment-resistant atopic disorders. Statement of novelty: We have identified a rare variant in the FLG gene associated with severe atopic dermatitis and allergies.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle