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Enregistrement W4392813852 · doi:10.1111/cup.14602

Primary cutaneous <scp>NUT</scp> carcinoma with <i>BRD4::NUTM1</i> fusion

2024· article· en· W4392813852 sur OpenAlexaff
Ahmed Shah, Adrian Box, Thomas Brenn, Ashley Flaman

Notice bibliographique

RevueJournal of Cutaneous Pathology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueProtein Degradation and Inhibitors
Établissements canadiensCalgary Laboratory ServicesUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésNuclear atypiaPathologyCarcinomaMedicineMalignancyBiopsyAtypiaBRD4BiologyImmunohistochemistryBromodomain

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Nuclear protein in testis (NUT) carcinoma, molecularly defined by the NUTM1 gene rearrangement, is most commonly reported in young adults in the sinonasal tract, nasopharynx, or thorax. At these sites, NUT carcinoma is an extremely aggressive malignancy with dismal prognosis. Recently, five cases of primary cutaneous NUT adnexal carcinoma have been reported with BRD3 and NSD3 fusion partners. Although NUT adnexal carcinomas are shown to have metastatic potential, they may behave less aggressively than extracutaneous NUT carcinomas. We report a case of a 59-year-old man who underwent a biopsy of a 3-cm plantar mass, which showed BRD4::NUTM1 fusion. The tumor was a poorly differentiated dermal neoplasm showing cytologic atypia, large vesicular nuclei with prominent nucleoli, conspicuous mitotic activity, and foci of necrosis. Immunohistochemically, the tumor showed positivity for keratins, EMA, SOX10, and NUT, with patchy smooth muscle actin. Molecular testing revealed BRD4::NUTM1 rearrangement. With no alternative primary identified by imaging, a diagnosis of primary cutaneous NUT carcinoma was favored. We hope to contribute to the limited body of knowledge on this entity, with emphasis on recognition as well as studying and defining its prognostic differences from extracutaneous NUT carcinomas.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,677
Score d'incertitude au seuil0,791

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,005
Tête enseignante GPT0,210
Écart entre enseignants0,205 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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