The impact of FASTQ and alignment read order on structural variant calling from long-read sequencing data
Notice bibliographique
Résumé
Background: Structural variant (SV) calling from DNA sequencing data has been challenging due to several factors, including the ambiguity of short-read alignments, multiple complex SVs in the same genomic region, and the lack of "truth" datasets for benchmarking. Additionally, caller choice, parameter settings, and alignment method are known to affect SV calling. However, the impact of FASTQ read order on SV calling has not been explored for long-read data. Results: ecotypes to evaluate the sensitivity of different SV callers on FASTQ read order. Comparisons of variant call format files generated from the original and permutated FASTQ files demonstrated that the order of input data affected the SVs predicted by each caller. In particular, pbsv was highly sensitive to the order of the input data, especially at the highest depths where over 70% of the SV calls generated from pairs of differently ordered FASTQ files were in disagreement. These demonstrate that read order sensitivity is a complex, multifactorial process, as the differences observed both within and between species varied considerably according to the specific combination of aligner, SV caller, and sequencing depth. In addition to the SV callers being sensitive to the input data order, the SAMtools alignment sorting algorithm was identified as a source of variability following read order randomization. Conclusion: The results of this study highlight the sensitivity of SV calling on the order of reads encoded in FASTQ files, which has not been recognized in long-read approaches. These findings have implications for the replication of SV studies and the development of consistent SV calling protocols. Our study suggests that researchers should pay attention to the input order sensitivity of read alignment sorting methods when analyzing long-read sequencing data for SV calling, as mitigating a source of variability could facilitate future replication work. These results also raise important questions surrounding the relationship between SV caller read order sensitivity and tool performance. Therefore, tool developers should also consider input order sensitivity as a potential source of variability during the development and benchmarking of new and improved methods for SV calling.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».