Machine learning methods applied to classify complex diseases using genomic data
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Complex diseases pose challenges in disease prediction due to their multifactorial and polygenic nature. In this work, we explored the prediction of two complex diseases, multiple sclerosis (MS) and Alzheimer’s disease (AD), using machine learning (ML) methods and genomic data from UK Biobank. Different ML methods were applied, including logistic regressions (LR), gradient boosting decision trees (GB), extremely randomized trees (ET), random forest (RF), feedforward networks (FFN), and convolutional neural networks (CNN). The primary goal of this research was to investigate the variability of ML models in classifying complex diseases based on genomic risk. LR was the most robust method across folds and diseases, whereas deep learning methods (FFN and CNN) exhibited high variability. When comparing the performance of polygenic risk scores (PRS) with ML methods, PRS consistently performed at an average level. However, PRS still offers several practical advantages over ML methods. Despite implementing feature selection techniques to exclude non-informative and correlated predictors, the performance of ML models did not improve significantly, underscoring the ability of ML methods to achieve optimal performance even in the presence of correlated features due to linkage disequilibrium. Upon applying explainability tools to extract information about the genomic features contributing most to the classification task, the results confirmed the polygenicity of MS. The prevalence of HLA gene annotations among the top genomic features on chromosome 6 aligns with their significance in the context of MS. Overall, the highest-prioritized genomic variants were identified as expression or splicing quantitative trait loci (eQTL or sQTL) located in non-coding regions within or near genes associated with the immune response and MS. In summary, this research offers deeper insights into how ML models discern genomic patterns related to complex diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,010 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».