MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W4393066418 · doi:10.1126/sciadv.adn4649

Childhood cancer mutagenesis caused by transposase-derived PGBD5

2024· article· en· W4393066418 sur OpenAlexaff
Makiko Yamada, Ross R. Keller, Rodrigo Lopez Gutierrez, Daniel Cameron, Hiromichi Suzuki, Reeti Sanghrajka, Jake Vaynshteyn, Jeffrey Gerwin, Francesco Maura, William F. Hooper, Minita Shah, Nicolas Robine, Phillip Demarest, N. Sumru Bayın, Luz Jubierre, Casie Reed, Steven Hébert, Ignas Masilionis, Ronan Chaligné, Nicholas D. Socci, Michael D. Taylor, Claudia L. Kleinman, Alexandra L. Joyner, G. Praveen Raju, Alex Kentsis

Notice bibliographique

RevueScience Advances · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueHedgehog Signaling Pathway Studies
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenJewish General HospitalMcGill University
Organismes subventionnairesNational Cancer Institute
Mots-clésMedulloblastomaBiologySomatic cellCancer researchGeneticsEctopic expressionGenome instabilitySonic hedgehogProgenitor cellDNADNA damageStem cellGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Genomic rearrangements are a hallmark of most childhood tumors, including medulloblastoma, one of the most common brain tumors in children, but their causes remain largely unknown. Here, we show that PiggyBac transposable element derived 5 (Pgbd5) promotes tumor development in multiple developmentally accurate mouse models of Sonic Hedgehog (SHH) medulloblastoma. Most Pgbd5-deficient mice do not develop tumors, while maintaining normal cerebellar development. Ectopic activation of SHH signaling is sufficient to enforce cerebellar granule cell progenitor-like cell states, which exhibit Pgbd5-dependent expression of distinct DNA repair and neurodevelopmental factors. Mouse medulloblastomas expressing Pgbd5 have increased numbers of somatic structural DNA rearrangements, some of which carry PGBD5-specific sequences at their breakpoints. Similar sequence breakpoints recurrently affect somatic DNA rearrangements of known tumor suppressors and oncogenes in medulloblastomas in 329 children. This identifies PGBD5 as a medulloblastoma mutator and provides a genetic mechanism for the generation of oncogenic DNA rearrangements in childhood cancer.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,082
Score d'incertitude au seuil0,530

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,282
Écart entre enseignants0,273 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations8
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueScience AdvancesMême sujetHedgehog Signaling Pathway StudiesTravaux en français237 207