Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome based on recognition of fetal ambiguous genitalia in association with congenital heart disease
Notice bibliographique
Résumé
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disease caused by a mutation in the 7-dehydrocholesterol reductase gene (DHCR7) on chromosome 11, which leads to 7-dehydrocholesterol reductase enzyme defects.This results in the building up of toxic by-products of cholesterol production in the blood and the nervous system.All this affects the growth and development of human body systems.We presented a case of a fetus of a pregnant woman with a high-risk pregnancy after IVF.The patient was referred for a fetal karyotype test, which showed a male sex (46, XY).This woman was referred to our centre for fetal heart evaluation.Based on our protocol established at the Department of Prenatal Cardiology of the Institute of the Polish Mother's Health Centre in Lodz, our examination starts with obstetrical screening, including ultrasound fetal gender evaluation.At this point of examination, the fetus presented ambiguous genitalia and fetal polydactyly.The fetal echocardiographic examination revealed atrioventricular septal defect.The presence of ambiguous genitalia and atrioventricular septal defect allowed us to suspect SLOS.As a result, further diagnostic steps were suggested, and the diagnosis was confirmed.The family chose comfort care with no postnatal intervention and planned the next pregnancy with another donor.We would like to underline the importance of a detailed ultrasound protocol before fetal echocardiographic examination for its proper interpretation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».