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Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study
Ayse B. Ercan, Melyssa Aronson, Nicholas R. Fernandez, Yuan Chang, Adrian Levine, Zhihui Amy Liu, Logine Negm, Melissa Edwards, Vanessa Bianchi, Lucie Stengs, Jiil Chung, Abeer Al-Battashi, Agnes Reschke, Alex Lion, Alia Ahmad, Álvaro Lassaletta, Alyssa Reddy, Amir Fadhil Al‐Darraji, Amish C. Shah, An Van Damme, Anne Bendel, Aqeela Rashid, Ashley Margol, Bethany L. Kelly, Bojana Pencheva, Brandie Heald, Brianna Lemieux-Anglin, Bruce Crooks, Carl Koschmann, Catherine Gilpin, Christopher C. Porter, David Gass, David Samuel, David S. Ziegler, Deborah T. Blumenthal, Dennis John Kuo, Dima Hamideh, Donald Basel, Dong‐Anh Khuong‐Quang, Duncan Stearns, Enrico Opocher, Fernando Carceller, Hagit Baris Feldman, Helen Toledano, Ira Winer, Isabelle Scheers, Ivana Fedoráková, Jack M. Su, Jaime Vengoechea, Jaroslav Štěrba, Jeffrey Knipstein, Jordan R. Hansford, Julieta Rita Gonzales-Santos, Kanika Bhatia, Kevin Bielamowicz, Khurram Minhas, Kim E. Nichols, Kristina A. Cole, Lynette S. Penney, Magnus Aasved Hjort, Magnus Sabel, Maria João Gil‐da‐Costa, Matthew J. Murray, Matthew A. Miller, Maude L. Blundell, Maura Massimino, Maysa Al‐Hussaini, Mazin Faisal Al‐Jadiry, Melanie Comito, Michael Osborn, Michael P. Link, Michal Zápotocký, Mithra Ghalibafian, Najma Shaheen, Naureen Mushtaq, Nicolas Waespe, Nobuko Hijiya, Noemi Fuentes-Bolanos, O Hasan Ahmad, Omar Chamdine, Paromita Roy, Pavel N. Pichurin, Per Olof Nyman, Rachel Pearlman, Rebecca C. Auer, Reghu K. Sukumaran, Rejin Kebudi, Rina Dvir, Robert M. Raphael, Ronit Elhasid, Rose B. McGee, Rose Chami, Ryan Noss, Ryuma Tanaka, Salmo Raskin, Santanu Sen, Scott Lindhorst, Sébastien Perreault, Shani Caspi, Shazia Riaz, Shlomi Constantini, Sophie Albert, Stanley Chaleff, Stefan Bielack, Stefano Chiaravalli, Stuart Cramer, Sumita Roy, Suzanne Cahn, Suzanne Penna, Syed Ahmer Hamid, Tariq Ghafoor, Uzma Imam, Valérie Larouche, Vanan Magimairajan Issai, William D. Foulkes, Yi Yen Lee, Paul C. Nathan, Yosef E. Maruvka, Mary‐Louise C. Greer, Carol Durno, Adam Shlien, Birgit Ertl‐Wagner, Anita Villani, David Malkin, Cynthia Hawkins, Éric Bouffet, Anirban Das, Uri Tabori
Notice bibliographique
RevueThe Lancet Oncology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensSickKids FoundationUniversity of TorontoUniversité LavalJewish General HospitalHospital for Sick ChildrenUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineChildren's Hospital of Eastern OntarioCancerCare ManitobaOccupational Cancer Research CentreUniversity Health NetworkOttawa HospitalIzaak Walton Killam Health CentrePrincess Margaret Cancer CentreMcGill University Health CentreSinai Health System
Organismes subventionnairesGarron Family Cancer CentreCanadian Institutes of Health ResearchRoyal Marsden Cancer CharityStand Up To CancerSt. Baldrick's FoundationMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikyV Foundation for Cancer Research
Mots-clésMedicineCancerCohortIncidence (geometry)PediatricsInternal medicine
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,574
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,083
Tête enseignante GPT0,407
Écart entre enseignants0,324 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations63
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentnon