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Enregistrement W4393237405 · doi:10.1101/2024.03.21.586080

Assembly Arena: Benchmarking RNA isoform reconstruction algorithms for nanopore sequencing

2024· preprint· en· W4393237405 sur OpenAlexafffund
Mélanie Sagniez, Anshul Budhraja, Bastien Paré, Shawn M. Simpson, Clément Vinet-Ouellette, Marieke Rozendaal, Martin A. Smith

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Phylogenetic Studies
Établissements canadiensUniversité de MontréalCegep Edouard MontpetitCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesAlliance de recherche numérique du CanadaOxford Nanopore Technologies
Mots-clésNanopore sequencingBenchmarkingRNA splicingComputational biologyPipeline (software)Identification (biology)TranscriptomeRNAComputer scienceAlternative splicingDeep sequencingRNA-SeqExonBiologyDNA sequencingData scienceGenomeGeneGeneticsGene expression

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Resolving the transcriptomes of higher eukaryotes is more tangible with the advent of long read sequencing, which greatly facilitates the identification of new transcripts and their splicing isoforms. However, the computational analysis of long read RNA sequencing data remains challenging as it is difficult to disentangle technical artifacts from bona fide biological information. To address this, we evaluated the performance of multiple leading transcriptome assembly algorithms on their ability to accurately reconstruct RNA transcript isoforms. We specifically focused on deep nanopore sequencing of synthetic RNA spike-in controls (Sequins™ and SIRVs) across different chemistries, including cDNA and direct RNA protocols. Our systematic comparative benchmarking exposes the strengths and limitations of the different surveyed strategies. We also highlight conceptual and technical challenges with the annotation of transcriptomes and the formalization of assembly quality metrics. Our results complement similar recent endeavors, helping forge a path towards a gold standard analytical pipeline for long read transcriptome assembly.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,010
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,013
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Simulation ou modélisation · Signal consensuel: Simulation ou modélisation
GenreSignal candidat: Méthodes · Signal consensuel: Méthodes
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,055

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0100,013
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,002
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,002
Science ouverte0,0030,002
Intégrité de la recherche0,0020,003
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,232
Écart entre enseignants0,214 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSimulation ou modélisation
Domainenon disponible
GenreMéthodes

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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