ntRoot: Computational Inference of Human Ancestry at Scale from Genomic Data
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Ancestry information is essential to large cohort studies, yet it is often unavailable or inconsistently measured. For studies with a genome sequencing component, current ancestry prediction approaches are hindered by high computational demands and complex input requirements. We present ntRoot, a computationally-lightweight method for inferring human super-population-level ancestry from whole genome assemblies or raw short or long sequencing data. Utilizing an alignment-free variant detection framework, ntRoot employs a succinct Bloom filter data structure to efficiently query diverse genomic data inputs. Demonstrated on over 600 human genome sequencing datasets—including complete genomes, draft assemblies, and over 280 independently-generated datasets—ntRoot accurately predicts geographic labels, a descriptor of human populations, and shows high concordance with traditional methods such as ADMIXTURE ( R 2 = 0.9567) when predicting ancestry fractions. It achieves these predictions within 30 minutes for complete and draft genomes and within 1 hour and 15 minutes for 30X sequencing data, using a maximum of 13GB and 68GB of RAM, respectively. ntRoot offers both global and local ancestry inference, delivering high-resolution predictions across genomic loci. This paradigm fills a critical gap in cohort studies by enabling rapid, resource-efficient, and accurate ancestry inference at scale, advancing the characterization of continental-level ancestry in the genomic era. Author Summary Study concept: RLW. Software implementation: RLW, LC, JW, PK. Data analysis: RLW, LC. Manuscript development: RLW, LC. Manuscript editing: RLW, LC, JW, PK, IB. Funding acquisition: IB.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,005 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».