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Enregistrement W4393317597 · doi:10.1038/s41588-024-01686-x

Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy

2024· article· en· W4393317597 sur OpenAlexafffund
Darcy Fehlings, Mehdi Zarrei, Worrawat Engchuan, Neal Sondheimer, Bhooma Thiruvahindrapuram, Jeffrey R. MacDonald, Edward J. Higginbotham, Ritesh Thapa, Tarannum Behlim, Sabrina Aimola, Lauren Switzer, Pamela Ng, John Wei, Prakroothi S. Danthi, Giovanna Pellecchia, Sylvia Lamoureux, Karen Ho, Sérgio L. Pereira, Jill de Rijke, Wilson W. L. Sung, Alireza Mowjoodi, Jennifer Howe, Thomas Nalpathamkalam, Roozbeh Manshaei, Siavash Ghaffari, Joseph Whitney, Rohan Patel, Omar Hamdan, Rulan Shaath, Brett Trost, Shannon Knights, Dawa Samdup, Anna McCormick, Carolyn Hunt, Adam Kirton, Anne Kawamura, Ronit Mesterman, Jan Willem Gorter, Nomazulu Dlamini, Daniele Merico, Murto Hilali, Kyle Hirschfeld, Kritika Grover, Nelson X. Bautista, Kara Han, Christian R. Marshall, Ryan K. C. Yuen, Padmaja Subbarao, Meghan B. Azad, Stuart E. Turvey, Piush J. Mandhane, Theo J. Moraes, Elinor Simons, G. Larry Maxwell, Michael Shevell, Gregory Costain, Jacques L. Michaud, Fadi F. Hamdan, Julie Gauthier, Kévin Uguen, Dimitri J. Stavropoulos, Richard F. Wintle, Maryam Oskoui, Stephen W. Scherer

Notice bibliographique

RevueNature Genetics · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineChildren's Hospital Research Institute of ManitobaUniversity of AlbertaUniversity of British ColumbiaUniversity of ManitobaMcMaster UniversityOntario GenomicsQueen's UniversityTed Rogers Centre for Heart ResearchThames Valley Children's CentreUniversity of CalgaryChildren's Hospital of Eastern OntarioMcGill UniversityUniversity of OttawaMcGill University Health CentreUniversité de MontréalHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoSickKids FoundationBC Children's HospitalHolland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
Organismes subventionnairesHospital for Sick ChildrenAzrieli FoundationWomen and Children's Health Research InstituteCanadian Institutes of Health ResearchAllerGenGovernment of CanadaFondation Brain CanadaOntario Brain Institute
Mots-clésIndelBiologyGeneticsCopy-number variationGeneGenomeWhole genome sequencingGenetic architectureMutationSingle-nucleotide polymorphismPhenotypeGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,918
Score d'incertitude au seuil0,556

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,038
Tête enseignante GPT0,352
Écart entre enseignants0,314 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations40
Publié2024
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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