Caractérisation génétique et fonctionnelle d'affections canines, modèles de maladies neuromusculaires
Notice bibliographique
Résumé
Myotubular/centronuclear myopathies form a group of rare congenital diseases in man. Their molecular etiology has been widely investigated over the last years and proteins involved in those diseases all contribute to formation, maintenance or function of T-tubules in muscle cells triads. In Labradors, spontaneous myopathies with similar features have been described worldwide. Thanks to a French pedigree, a causal mutation in the PTPLA gene has been linked with the disease. It consists in the insertion of a retrotransposon in exon 2 of the gene. Our work has shown that these various myopathies in Labradors are indeed caused by a single mutation resulting from a founder effect and thus constitute a single disease entity for which we suggest the name of « centronuclear myopathy of the Labrador Retriever ». In order to better characterize the pathophysiological mechanisms of this disease model, we analyzed the expression pattern of PTPLA in dogs and mice. Two major splice transcripts have been described which are expressed differently in a space and time-dependent manner. In addition, the mutation induced defects in the splicing in every organ sampled in affected dogs. Pan-specific antibodies have been characterised in order to identify and precisely localize protein isoforms of PTPLA. Finally, anomalies in the T-tubules network have been described in myofibers from affected dogs, confirming the relevance of this spontaneous model for comparative pathology and ultimately, for preclinical trials. .
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».